
【化】 glucocerebroside
【化】 dextrose; glucose
【化】 cerebroside
葡糖腦苷脂(glucocerebroside)是存在于人體細胞膜中的一種鞘脂類化合物,由葡萄糖、神經酰胺和脂肪酸通過β-糖苷鍵連接形成。該物質在溶酶體中被葡糖腦苷脂酶(GBA1基因編碼)降解為葡萄糖和神經酰胺,是細胞代謝的重要環節。
在病理學中,葡糖腦苷脂的異常積累與戈謝病(Gaucher disease)直接相關。當GBA1基因發生突變導緻酶活性不足時,葡糖腦苷脂會在巨噬細胞溶酶體中貯積,引發肝脾腫大、骨痛和血小闆減少等典型症狀。此機制已被美國國立衛生研究院(NIH)的遺傳與罕見病信息中心收錄為戈謝病的分子基礎。
臨床診斷中,通過檢測白細胞或皮膚成纖維細胞的葡糖腦苷脂酶活性可确診戈謝病。根據《新英格蘭醫學雜志》的診療指南,酶替代療法(如伊米苷酶)和底物減少療法(如 eliglustat)是當前FDA批準的主流治療方案。
葡糖腦苷脂(glucocerebroside)是一種鞘糖脂類化合物,屬于中性腦苷脂的一種。以下是關于它的詳細解釋:
如需進一步了解病理機制或治療方法,可參考權威醫學數據庫或臨床指南。
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