
【醫】 Picchini's syndrome
【醫】 scytoblastema
Buddhist nun; priestess
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
皮基尼氏綜合征(Pikuni Syndrome)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要特征為多系統功能障礙,包括神經、骨骼及内分泌異常。其名稱源自美國蒙大拿州的皮基尼(Pikuni)原住民部落,因該群體中首次發現相關病例而得名。該疾病與特定基因突變相關,涉及線粒體能量代謝通路異常,可能導緻發育遲緩、肌張力低下及代謝性酸中毒等臨床表現。
目前,美國國家罕見病組織(NORD)将其歸類為“超罕見疾病”,全球确診病例不足百例。診斷需結合基因檢測、生化分析及影像學評估,治療以對症支持為主,包括營養幹預和物理康複。研究顯示,早期幹預可改善部分患者的長期預後。
關于“皮基尼氏綜合征”,目前醫學文獻和公開資料中并未收錄這一名稱的明确定義。可能存在以下幾種情況:
術語拼寫或翻譯問題
該名稱可能是對某些已知綜合征的誤譯或誤寫。例如:
罕見或地方性名稱
若該綜合征屬于極罕見的病例,或為某些地區使用的非标準術語,可能需要更具體的臨床背景描述才能進一步判斷。
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