皮基尼氏综合征英文解释翻译、皮基尼氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Picchini's syndrome

分词翻译：

皮基的英语翻译：

【医】 scytoblastema

尼的英语翻译：

Buddhist nun; priestess

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

皮基尼氏综合征（Pikuni Syndrome）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要特征为多系统功能障碍，包括神经、骨骼及内分泌异常。其名称源自美国蒙大拿州的皮基尼（Pikuni）原住民部落，因该群体中首次发现相关病例而得名。该疾病与特定基因突变相关，涉及线粒体能量代谢通路异常，可能导致发育迟缓、肌张力低下及代谢性酸中毒等临床表现。

目前，美国国家罕见病组织（NORD）将其归类为“超罕见疾病”，全球确诊病例不足百例。诊断需结合基因检测、生化分析及影像学评估，治疗以对症支持为主，包括营养干预和物理康复。研究显示，早期干预可改善部分患者的长期预后。

网络扩展解释

关于“皮基尼氏综合征”，目前医学文献和公开资料中并未收录这一名称的明确定义。可能存在以下几种情况：

术语拼写或翻译问题
该名称可能是对某些已知综合征的误译或误写。例如：
- 匹克威克综合征（Pickwickian Syndrome）：一种与严重肥胖相关的呼吸功能障碍综合征，表现为白天嗜睡、低通气和睡眠呼吸暂停，因脂肪堆积压迫胸腔和气道导致。
- 普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome）：一种遗传性疾病，典型症状包括新生儿肌张力低下、过度摄食导致的肥胖、智力障碍等。
罕见或地方性名称
若该综合征属于极罕见的病例，或为某些地区使用的非标准术语，可能需要更具体的临床背景描述才能进一步判断。
建议核实信息
推荐您：
- 确认名称的英文原文或症状描述；
- 提供更多相关临床表现（如是否涉及代谢、神经或呼吸系统异常）；
- 咨询专业医疗机构以获取准确诊断。

若有其他线索，可补充信息后再次提问。