
【醫】 atelocephalous
beginning or end; cobbra; conk; crumpet; end; first; garret; hair; head
leading; nob; noddle; pate; sconce; side; top; twopenny
【醫】 capita; caput; cephal-; cephalo-; head; kephal-; kephalo-
【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment
"頭發育不全的"在漢英醫學詞典中對應的專業術語為"microcephaly"(小頭畸形),指顱骨和大腦發育異常導緻的頭部尺寸顯著小于同齡正常值的病理狀态。該病症主要特征包括頭圍測量值低于同年齡、同性别平均值的2-3個标準差,常伴有神經系統功能障礙。
根據世界衛生組織(WHO)的先天性畸形分類标準,頭發育不全可分為原發性和繼發性兩種類型。原發性多由基因突變(如ASPM基因缺陷)或染色體異常(如唐氏綜合征)引起,約占臨床案例的40-50%;繼發性則與孕期感染(如寨卡病毒)、酒精暴露或嚴重營養不良有關。
美國國立衛生研究院(NIH)臨床數據顯示,典型臨床表現包括前囟門早閉、顱縫骨化異常及前額低斜等體征,約90%患兒伴有智力發育遲緩,65%存在運動功能障礙。影像學檢查可見大腦皮層變薄、腦回結構簡化等特征性改變。
中華醫學會兒科學分會建議采用多學科聯合診療模式,包含神經發育評估、遺傳學檢測和康複訓練。目前國際通行的診斷标準參照美國神經病學學會(AAN)2017年發布的《神經發育障礙診療指南》,要求結合頭圍測量、MRI影像和基因檢測進行綜合判斷。
關于“頭發育不全”,需要明确其可能涵蓋的兩種主要類型:頭骨發育不全和腦發育不全。以下是綜合醫學信息的詳細解釋:
腦發育不全
指大腦結構或功能發育異常,包括大腦皮質畸形(如無腦回、巨腦回等),表現為智力、運動、語言等多方面障礙。通常伴隨適應性行為缺陷和神經功能障礙。
頭骨發育不全
屬于先天性疾病,表現為顱骨形态或結構異常(如頭圍過小、顱縫早閉等),可能與遺傳基因突變(如成纖維細胞生長因子受體基因)或胚胎發育異常相關。
腦發育不全的典型表現
頭骨發育不全的表現
先天因素
圍産期因素
後天因素
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