特納氏綜合征英文解釋翻譯、特納氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Turner's syndrome

分詞翻譯：

特的英語翻譯：

especially; special; spy; unusual; very
【化】 tex

納的英語翻譯：

accept; admit; receive
【計】 nano

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

特納氏綜合征（Turner syndrome）是一種僅影響女性的染色體異常疾病，由美國内分泌學家亨利·特納于1938年首次系統描述。該疾病因患者細胞中一條X染色體部分或完全缺失引起，核型通常表現為45,X或嵌合體（如45,X/46,XX）。

臨床表現包含典型體征與并發症：

生長發育異常：出生時可見頸蹼、手足淋巴水腫，成年身高普遍低于150厘米
性腺發育障礙：卵巢早衰導緻原發性閉經、第二性征發育不全
多系統受累：30%-50%患者伴先天性心髒病（如主動脈縮窄），25%存在腎髒畸形，甲狀腺功能減退發生率約30%
代謝綜合征風險：成年後易發高血壓、胰島素抵抗及骨質疏松

診斷依據國際通用标準，結合染色體核型分析（外周血淋巴細胞檢測）與臨床表現。美國國立衛生研究院（NIH）建議在胚胎期可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺進行産前診斷，出生後采用熒光原位雜交技術輔助确認。

治療方案遵循個體化原則：

重組人生長激素（rhGH）在4-6歲啟動治療，可提高最終身高8-15厘米
雌激素替代治療始于12-13歲，模拟正常青春期發育
心血管系統需終生監測，推薦每2-3年進行心髒超聲檢查

權威參考資料：

國家罕見病注冊系統（NRDRS）《特納綜合征診療指南》2024版
《中華兒科雜志》染色體異常疾病專刊（2023;61(5):385-390）
美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）實踐指南（PMID: 38103210）

網絡擴展解釋

特納氏綜合征（Turner syndrome，TS）是一種由性染色體異常引起的先天性疾病，僅發生于女性，典型特征包括身材矮小、性腺發育不全及多系統異常。以下是詳細解釋：

1.病因與遺傳機制

特納氏綜合征由X染色體完全或部分缺失、結構異常（如等臂染色體）或嵌合體導緻。正常女性核型為46,XX，而患者常見核型為45,X（單體型），或46,X,i(Xq)等變異型。約50%病例因父方精子或母方卵子形成時染色體不分離引起。

2.臨床表現

生長發育異常：出生時即身高/體重落後，成年身高多低于150cm。
軀體特征：頸蹼、肘外翻、低發際線、盾狀胸、高腭弓等。
性腺與生殖系統：卵巢呈條索狀，原發性閉經，第二性征不發育（如乳房未發育），子宮幼稚型。
其他并發症：約30%-50%合并心血管畸形（如主動脈縮窄）、腎髒畸形（如馬蹄腎）。

3.診斷與篩查

産前篩查：超聲可見頸部水囊瘤（妊娠中晚期可能消退）。
确診方法：染色體核型分析（如外周血淋巴細胞檢查）。

4.治療與管理

生長激素：兒童期開始使用可改善最終身高。
雌激素替代：12-14歲啟動，促進第二性征發育和月經來潮。
并發症幹預：如心髒手術、腎髒畸形矯正。

5.預後與生育

患者智力通常正常，壽命接近普通人，但自然妊娠率極低，需借助輔助生殖技術。早期診斷和治療可顯著改善生活質量。

以上信息綜合自權威醫學資料，如需完整内容可查閱相關網頁來源。