特纳氏综合征英文解释翻译、特纳氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Turner's syndrome

分词翻译：

特的英语翻译：

especially; special; spy; unusual; very
【化】 tex

纳的英语翻译：

accept; admit; receive
【计】 nano

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

特纳氏综合征（Turner syndrome）是一种仅影响女性的染色体异常疾病，由美国内分泌学家亨利·特纳于1938年首次系统描述。该疾病因患者细胞中一条X染色体部分或完全缺失引起，核型通常表现为45,X或嵌合体（如45,X/46,XX）。

临床表现包含典型体征与并发症：

生长发育异常：出生时可见颈蹼、手足淋巴水肿，成年身高普遍低于150厘米
性腺发育障碍：卵巢早衰导致原发性闭经、第二性征发育不全
多系统受累：30%-50%患者伴先天性心脏病（如主动脉缩窄），25%存在肾脏畸形，甲状腺功能减退发生率约30%
代谢综合征风险：成年后易发高血压、胰岛素抵抗及骨质疏松

诊断依据国际通用标准，结合染色体核型分析（外周血淋巴细胞检测）与临床表现。美国国立卫生研究院（NIH）建议在胚胎期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断，出生后采用荧光原位杂交技术辅助确认。

治疗方案遵循个体化原则：

重组人生长激素（rhGH）在4-6岁启动治疗，可提高最终身高8-15厘米
雌激素替代治疗始于12-13岁，模拟正常青春期发育
心血管系统需终生监测，推荐每2-3年进行心脏超声检查

权威参考资料：

国家罕见病注册系统（NRDRS）《特纳综合征诊疗指南》2024版
《中华儿科杂志》染色体异常疾病专刊（2023;61(5):385-390）
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）实践指南（PMID: 38103210）

网络扩展解释

特纳氏综合征（Turner syndrome，TS）是一种由性染色体异常引起的先天性疾病，仅发生于女性，典型特征包括身材矮小、性腺发育不全及多系统异常。以下是详细解释：

1.病因与遗传机制

特纳氏综合征由X染色体完全或部分缺失、结构异常（如等臂染色体）或嵌合体导致。正常女性核型为46,XX，而患者常见核型为45,X（单体型），或46,X,i(Xq)等变异型。约50%病例因父方精子或母方卵子形成时染色体不分离引起。

2.临床表现

生长发育异常：出生时即身高/体重落后，成年身高多低于150cm。
躯体特征：颈蹼、肘外翻、低发际线、盾状胸、高腭弓等。
性腺与生殖系统：卵巢呈条索状，原发性闭经，第二性征不发育（如乳房未发育），子宫幼稚型。
其他并发症：约30%-50%合并心血管畸形（如主动脉缩窄）、肾脏畸形（如马蹄肾）。

3.诊断与筛查

产前筛查：超声可见颈部水囊瘤（妊娠中晚期可能消退）。
确诊方法：染色体核型分析（如外周血淋巴细胞检查）。

4.治疗与管理

生长激素：儿童期开始使用可改善最终身高。
雌激素替代：12-14岁启动，促进第二性征发育和月经来潮。
并发症干预：如心脏手术、肾脏畸形矫正。

5.预后与生育

患者智力通常正常，寿命接近普通人，但自然妊娠率极低，需借助辅助生殖技术。早期诊断和治疗可显著改善生活质量。

以上信息综合自权威医学资料，如需完整内容可查阅相关网页来源。