巴－瓦二氏综合征英文解释翻译、巴－瓦二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Babinski-Vacquez syndrome

分词翻译：

巴的英语翻译：

bar; be close to; cling to; hope earnestly
【化】 bar
【医】 bar

瓦的英语翻译：

tile
【化】 tile; watt
【医】 tile

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

巴－瓦二氏综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于纤毛相关疾病（ciliopathies）。该疾病以多系统异常为特征，主要表现为视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）畸形、性腺发育不良及肾功能异常。其命名来源于1920年首次描述该病症的两位医生George Bardet和Artur Biedl。

该综合征涉及至少24个已知致病基因（如BBS1、BBS10等），这些基因编码的蛋白质参与纤毛结构和功能调控。约30%患者伴有智力障碍，80%出现进展性视力丧失，最终导致法定盲症。诊断需结合临床特征和基因检测，目前主要采用对症支持治疗，包括控制代谢综合征、肾脏替代疗法等。

权威医学机构如美国国立卫生研究院（NIH）将其归类为罕见病（ORPHA:110），全球发病率约1/160,000，但某些封闭人群可达1/13,500。最新研究聚焦于基因疗法和纤毛功能修复，2023年《Nature Genetics》报道了通过CRISPR-Cas9技术在小鼠模型中成功改善肾脏表型的突破。

参考资料：

美国国家医学图书馆（https://medlineplus.gov）
《Nature Genetics》2023年刊
欧洲罕见病数据库Orphanet（https://www.orpha.net）
梅奥诊所（https://www.mayoclinic.org）
《Journal of Medical Genetics》临床指南专版

网络扩展解释

关于“巴－瓦二氏综合征”的详细解释如下：

1.基本定义

“巴－瓦二氏综合征”（Babinski-Vacquez syndrome）是一种以神经系统和心脏异常为主要表现的罕见疾病。其名称来源于两位医学研究者（Babinski 和 Vacquez）的姓氏组合，可能与特定病理机制或临床特征的发现相关。该术语在中文文献中使用较少，需注意与类似名称疾病区分（如巴氏综合征）。

2.病理特征

存在以下可能关联的疾病描述：

遗传性代谢病：部分资料提到因基因突变导致酶活性降低，引发氨基酸、糖类代谢障碍，影响溶酶体功能，表现为智力低下、运动障碍等。
免疫相关疾病：也有描述称其为自身免疫性周围神经病变，表现为四肢无力、麻木等，可能与感染或疫苗接种相关。
心脏及线粒体异常：高权威性资料指出可能与X染色体缺陷相关，导致心磷脂代谢异常，引发扩张型心肌病和线粒体功能障碍。

3.病因与遗传

若与心脏相关，病因是X染色体基因缺陷（TAZ基因突变），属于母系遗传。
若为代谢型，则由OCRL基因突变引发，属于常染色体隐性遗传。

4.临床诊断

需结合基因检测、神经电生理检查及心脏评估。不同分型的治疗方向差异较大，例如代谢型需调整饮食，免疫型可能使用激素或免疫球蛋白。

注意事项

由于中文译名可能存在混淆（如巴氏综合征、巴-瓦二氏综合征等），建议参考英文术语“Babinski-Vacquez syndrome”或查阅专业医学数据库以获取准确信息。若涉及诊疗，需由医生根据具体临床表现和检查结果判断。