点突变英文解释翻译、点突变的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【化】 point mutation

分词翻译：

点的英语翻译：

a little; dot; drop; feature; particle; point; spot
【计】 distributing point; dot; PT
【医】 point; puncta; punctum; spot
【经】 point; pt

突变的英语翻译：

sudden change; break; mutation; wave
【化】 catastrophe; mutation
【医】 mutation; saltation; transgenation

专业解析

点突变（Point Mutation）是分子生物学和遗传学中的核心概念，指DNA序列中单个核苷酸碱基发生的改变。这种突变是最常见的基因变异形式，通常由复制错误、化学诱变剂或辐射等因素引起。以下是详细解释：

一、汉英术语对照与定义

中文：点突变（diǎn tū biàn）
英文：Point Mutation
定义：DNA链上单个碱基被替换（Substitution）、插入（Insertion）或缺失（Deletion），导致遗传密码改变的现象。

二、点突变的类型与生物学影响

根据碱基变化形式，点突变可分为三类：

碱基替换（Base Substitution）
- 一个碱基被另一个碱基取代，例如：A → G。
- 同义突变（Silent Mutation）：密码子改变但编码氨基酸不变（如 UUU → UUC 均编码苯丙氨酸），通常无表型影响。
- 错义突变（Missense Mutation）：密码子改变导致氨基酸替换（如 UGU → UAU，半胱氨酸→酪氨酸），可能影响蛋白质功能。
- 无义突变（Nonsense Mutation）：密码子变为终止密码子（如 UAC → UAA），导致蛋白质翻译提前终止。
碱基插入（Insertion）
- 额外碱基插入DNA序列，可能引起移码突变（Frameshift Mutation），后续密码子全部错位，蛋白质功能严重受损。
碱基缺失（Deletion）
- 单个碱基缺失，同样可导致移码突变（如缺失一个碱基使阅读框偏移）。

三、点突变的临床与进化意义

疾病关联：镰状细胞贫血（由血红蛋白β链第6位谷氨酸→缬氨酸的错义突变引起）、囊性纤维化等遗传病均与点突变相关。
进化作用：点突变是生物进化的原材料，中性突变可能通过遗传漂变在种群中固定，有利突变则受自然选择青睐。

四、权威参考文献

美国国立卫生研究院（NIH）
《遗传学词典》定义点突变为“DNA序列中单个碱基对的改变”。

NIH Genetics Glossary

《自然》期刊
研究指出点突变在癌症驱动基因（如TP53、KRAS）中的关键作用。

Nature Reviews Cancer: Mutational signatures

英国Wellcome Sanger研究所
人类基因组计划中关于点突变频率与分布的分析。

Sanger Institute: Mutation Mechanisms

五、实例说明

经典案例：镰状细胞贫血的病因是血红蛋白基因（HBB）中第17位碱基由A→T（谷氨酸密码子GAG→缬氨酸GTG），属错义突变。
技术检测：Sanger测序、CRISPR基因编辑技术可精准识别或修复点突变。

点突变作为遗传变异的微观基础，深刻影响着生物多样性、疾病发生及生物医学研究的发展方向。

网络扩展解释

点突变（Point Mutation）是基因突变的一种形式，指DNA或RNA序列中单个碱基或核苷酸发生改变的现象。以下是其核心要点：

1.定义与类型

广义定义：包括单碱基替换、插入或缺失（如、4、5提到）。例如，原序列TTC突变为TTT（替换）、TTC→TTTC（插入）或TC（缺失）。
狭义定义：通常专指单碱基替换，即一个碱基被另一个碱基取代，分为两类：
- 转换（Transitions）：同类碱基替换（嘌呤→嘌呤或嘧啶→嘧啶），如A↔G或C↔T。
- 颠换（Transversions）：不同类碱基替换（嘌呤↔嘧啶），如A→C或T→G。

2.功能影响

根据突变后对蛋白质的影响，可分为：

错义突变：改变氨基酸编码（如密码子CGA→GGA，精氨酸→甘氨酸）。
无义突变：产生终止密码子，导致翻译提前终止。
同义突变：不改变氨基酸编码（如密码子CGA→CGG，仍编码精氨酸）。

3.与其他术语的区分

SNV（单核苷酸变异）：泛指基因组中单个核苷酸的变化，无频率限制。
SNP（单核苷酸多态性）：特指群体中频率≥1%的SNV。

4.实验方法

通过PCR定点突变技术可人为引入点突变，用于研究基因功能或优化蛋白质。

点突变是基因研究的基础概念，狭义上指单碱基替换（分转换/颠换），广义上包含插入或缺失。其生物学意义取决于突变位置及对蛋白质功能的影响。