點突變英文解釋翻譯、點突變的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【化】 point mutation

分詞翻譯：

點的英語翻譯：

a little; dot; drop; feature; particle; point; spot
【計】 distributing point; dot; PT
【醫】 point; puncta; punctum; spot
【經】 point; pt

突變的英語翻譯：

sudden change; break; mutation; wave
【化】 catastrophe; mutation
【醫】 mutation; saltation; transgenation

專業解析

點突變（Point Mutation）是分子生物學和遺傳學中的核心概念，指DNA序列中單個核苷酸堿基發生的改變。這種突變是最常見的基因變異形式，通常由複制錯誤、化學誘變劑或輻射等因素引起。以下是詳細解釋：

一、漢英術語對照與定義

中文：點突變（diǎn tū biàn）
英文：Point Mutation
定義：DNA鍊上單個堿基被替換（Substitution）、插入（Insertion）或缺失（Deletion），導緻遺傳密碼改變的現象。

二、點突變的類型與生物學影響

根據堿基變化形式，點突變可分為三類：

堿基替換（Base Substitution）
- 一個堿基被另一個堿基取代，例如：A → G。
- 同義突變（Silent Mutation）：密碼子改變但編碼氨基酸不變（如 UUU → UUC 均編碼苯丙氨酸），通常無表型影響。
- 錯義突變（Missense Mutation）：密碼子改變導緻氨基酸替換（如 UGU → UAU，半胱氨酸→酪氨酸），可能影響蛋白質功能。
- 無義突變（Nonsense Mutation）：密碼子變為終止密碼子（如 UAC → UAA），導緻蛋白質翻譯提前終止。
堿基插入（Insertion）
- 額外堿基插入DNA序列，可能引起移碼突變（Frameshift Mutation），後續密碼子全部錯位，蛋白質功能嚴重受損。
堿基缺失（Deletion）
- 單個堿基缺失，同樣可導緻移碼突變（如缺失一個堿基使閱讀框偏移）。

三、點突變的臨床與進化意義

疾病關聯：鐮狀細胞貧血（由血紅蛋白β鍊第6位谷氨酸→缬氨酸的錯義突變引起）、囊性纖維化等遺傳病均與點突變相關。
進化作用：點突變是生物進化的原材料，中性突變可能通過遺傳漂變在種群中固定，有利突變則受自然選擇青睐。

四、權威參考文獻

美國國立衛生研究院（NIH）
《遺傳學詞典》定義點突變為“DNA序列中單個堿基對的改變”。

NIH Genetics Glossary

《自然》期刊
研究指出點突變在癌症驅動基因（如TP53、KRAS）中的關鍵作用。

Nature Reviews Cancer: Mutational signatures

英國Wellcome Sanger研究所
人類基因組計劃中關于點突變頻率與分布的分析。

Sanger Institute: Mutation Mechanisms

五、實例說明

經典案例：鐮狀細胞貧血的病因是血紅蛋白基因（HBB）中第17位堿基由A→T（谷氨酸密碼子GAG→缬氨酸GTG），屬錯義突變。
技術檢測：Sanger測序、CRISPR基因編輯技術可精準識别或修複點突變。

點突變作為遺傳變異的微觀基礎，深刻影響着生物多樣性、疾病發生及生物醫學研究的發展方向。

網絡擴展解釋

點突變（Point Mutation）是基因突變的一種形式，指DNA或RNA序列中單個堿基或核苷酸發生改變的現象。以下是其核心要點：

1.定義與類型

廣義定義：包括單堿基替換、插入或缺失（如、4、5提到）。例如，原序列TTC突變為TTT（替換）、TTC→TTTC（插入）或TC（缺失）。
狹義定義：通常專指單堿基替換，即一個堿基被另一個堿基取代，分為兩類：
- 轉換（Transitions）：同類堿基替換（嘌呤→嘌呤或嘧啶→嘧啶），如A↔G或C↔T。
- 颠換（Transversions）：不同類堿基替換（嘌呤↔嘧啶），如A→C或T→G。

2.功能影響

根據突變後對蛋白質的影響，可分為：

錯義突變：改變氨基酸編碼（如密碼子CGA→GGA，精氨酸→甘氨酸）。
無義突變：産生終止密碼子，導緻翻譯提前終止。
同義突變：不改變氨基酸編碼（如密碼子CGA→CGG，仍編碼精氨酸）。

3.與其他術語的區分

SNV（單核苷酸變異）：泛指基因組中單個核苷酸的變化，無頻率限制。
SNP（單核苷酸多态性）：特指群體中頻率≥1%的SNV。

4.實驗方法

通過PCR定點突變技術可人為引入點突變，用于研究基因功能或優化蛋白質。

點突變是基因研究的基礎概念，狹義上指單堿基替換（分轉換/颠換），廣義上包含插入或缺失。其生物學意義取決于突變位置及對蛋白質功能的影響。