当洛斯氏综合征英文解释翻译、当洛斯氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Danlos's syndrome; Ehlers-Danlos disease; Ehlers-Danlos syndrome

分词翻译：

当的英语翻译：

equal; proper; when; bear; serve as; work as; pawn

斯的英语翻译：

this
【化】 geepound

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

当洛斯氏综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, EDS）是一组遗传性结缔组织疾病的总称，主要特征为皮肤过度伸展、关节过度活动以及组织脆弱性增加。其核心病理机制是胶原蛋白（人体主要结构蛋白之一）的合成或加工缺陷，导致皮肤、血管、韧带等结缔组织的强度和弹性异常。

核心临床特征

皮肤表现：皮肤呈现特征性的“天鹅绒”质地，可被过度拉伸（皮肤伸展性增高），且脆性增加导致轻微创伤后易出现撕裂、难以愈合的伤口或广泛瘢痕（卷烟纸样瘢痕）。
关节表现：全身关节活动范围异常增大（关节过度活动），易发生关节脱位、半脱位及慢性疼痛，部分类型可伴随早发性骨关节炎。
系统并发症：部分亚型（如血管型EDS）可累及心血管系统，表现为动脉瘤、血管破裂或器官穿孔等危及生命的并发症。

遗传与分型

根据2017年国际分类标准，EDS分为13种亚型，最常见为过度活动型（hEDS）和经典型（cEDS）。致病基因涉及胶原蛋白编码基因（如 COL5A1, COL5A2）或相关修饰酶基因（如 TNXB, PLOD1），多数呈常染色体显性遗传。

诊断与权威定义

诊断需结合临床评估（如Beighton评分量化关节活动度）及基因检测。美国国立卫生研究院（NIH）定义EDS为“因胶原代谢障碍导致的多系统疾病，以皮肤弹性过高、关节不稳定及组织脆弱为标志”。全球发病率约为1/5,000，不同亚型严重程度差异显著。

参考资料

National Institutes of Health (NIH). Genetic and Rare Diseases Information Center: Ehlers-Danlos Syndromes.
Malfait F, et al. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C.
Byers PH, et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics.
The Ehlers-Danlos Society. Clinical Guidelines for EDS.
U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ehlers-Danlos syndrome.

网络扩展解释

埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome，简称EDS），又称当洛斯氏综合征，是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、关节、血管等部位的胶原蛋白结构或功能。以下是详细解释：

定义与背景

该病最早由丹麦医生Edvard Ehlers（1901年）和法国医生Henri-Alexis Danlos（1908年）描述并命名。其核心病因是胶原蛋白代谢缺陷或基因突变（如COL5A1/COL5A2基因异常），导致结缔组织脆弱。

主要特征

皮肤异常
- 皮肤弹性过度，可被拉伸后迅速回弹，触感如天鹅绒般柔软。
- 皮肤脆弱易受损，轻微碰撞即可出现瘀伤或撕裂伤口。
关节过度活动
- 关节活动范围远超正常，易导致脱臼、慢性疼痛及脊柱侧凸等问题。
血管与内脏问题
- 血管壁脆弱，可能引发动脉瘤或血管破裂；胃肠道、膀胱等器官也可能出现憩室或穿孔。

分类与诊断

目前已知EDS有至少13种亚型，其中经典型（关节和皮肤症状为主）和血管型（血管并发症高危）较常见。诊断需结合临床表现、家族史及基因检测，但部分类型仍缺乏明确生物标志物。

治疗与管理

无根治方法，以对症支持为主：如物理治疗增强肌肉稳定性、手术修复严重关节损伤、定期监测心血管状况等。
患者需避免剧烈运动和外伤，以降低并发症风险。

社会认知挑战

由于疾病罕见且症状多样，许多患者长期被误诊或漏诊。近年来公众关注度有所提升，但医疗领域仍需加强相关教育及研究支持。