當洛斯氏綜合征英文解釋翻譯、當洛斯氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Danlos's syndrome; Ehlers-Danlos disease; Ehlers-Danlos syndrome

分詞翻譯：

當的英語翻譯：

equal; proper; when; bear; serve as; work as; pawn

斯的英語翻譯：

this
【化】 geepound

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

當洛斯氏綜合征（Ehlers-Danlos Syndrome, EDS）是一組遺傳性結締組織疾病的總稱，主要特征為皮膚過度伸展、關節過度活動以及組織脆弱性增加。其核心病理機制是膠原蛋白（人體主要結構蛋白之一）的合成或加工缺陷，導緻皮膚、血管、韌帶等結締組織的強度和彈性異常。

核心臨床特征

皮膚表現：皮膚呈現特征性的“天鵝絨”質地，可被過度拉伸（皮膚伸展性增高），且脆性增加導緻輕微創傷後易出現撕裂、難以愈合的傷口或廣泛瘢痕（卷煙紙樣瘢痕）。
關節表現：全身關節活動範圍異常增大（關節過度活動），易發生關節脫位、半脫位及慢性疼痛，部分類型可伴隨早發性骨關節炎。
系統并發症：部分亞型（如血管型EDS）可累及心血管系統，表現為動脈瘤、血管破裂或器官穿孔等危及生命的并發症。

遺傳與分型

根據2017年國際分類标準，EDS分為13種亞型，最常見為過度活動型（hEDS）和經典型（cEDS）。緻病基因涉及膠原蛋白編碼基因（如 COL5A1, COL5A2）或相關修飾酶基因（如 TNXB, PLOD1），多數呈常染色體顯性遺傳。

診斷與權威定義

診斷需結合臨床評估（如Beighton評分量化關節活動度）及基因檢測。美國國立衛生研究院（NIH）定義EDS為“因膠原代謝障礙導緻的多系統疾病，以皮膚彈性過高、關節不穩定及組織脆弱為标志”。全球發病率約為1/5,000，不同亞型嚴重程度差異顯著。

參考資料

National Institutes of Health (NIH). Genetic and Rare Diseases Information Center: Ehlers-Danlos Syndromes.
Malfait F, et al. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C.
Byers PH, et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. American Journal of Medical Genetics.
The Ehlers-Danlos Society. Clinical Guidelines for EDS.
U.S. National Library of Medicine. MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ehlers-Danlos syndrome.

網絡擴展解釋

埃勒斯-當洛斯綜合征（Ehlers-Danlos Syndrome，簡稱EDS），又稱當洛斯氏綜合征，是一種罕見的遺傳性結締組織疾病，主要影響皮膚、關節、血管等部位的膠原蛋白結構或功能。以下是詳細解釋：

定義與背景

該病最早由丹麥醫生Edvard Ehlers（1901年）和法國醫生Henri-Alexis Danlos（1908年）描述并命名。其核心病因是膠原蛋白代謝缺陷或基因突變（如COL5A1/COL5A2基因異常），導緻結締組織脆弱。

主要特征

皮膚異常
- 皮膚彈性過度，可被拉伸後迅速回彈，觸感如天鵝絨般柔軟。
- 皮膚脆弱易受損，輕微碰撞即可出現瘀傷或撕裂傷口。
關節過度活動
- 關節活動範圍遠超正常，易導緻脫臼、慢性疼痛及脊柱側凸等問題。
血管與内髒問題
- 血管壁脆弱，可能引發動脈瘤或血管破裂；胃腸道、膀胱等器官也可能出現憩室或穿孔。

分類與診斷

目前已知EDS有至少13種亞型，其中經典型（關節和皮膚症狀為主）和血管型（血管并發症高危）較常見。診斷需結合臨床表現、家族史及基因檢測，但部分類型仍缺乏明确生物标志物。

治療與管理

無根治方法，以對症支持為主：如物理治療增強肌肉穩定性、手術修複嚴重關節損傷、定期監測心血管狀況等。
患者需避免劇烈運動和外傷，以降低并發症風險。

社會認知挑戰

由于疾病罕見且症狀多樣，許多患者長期被誤診或漏診。近年來公衆關注度有所提升，但醫療領域仍需加強相關教育及研究支持。