埃－当二氏综合征英文解释翻译、埃－当二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Ehlers-Danlos syndrome

分词翻译：

埃的英语翻译：

angstrom; dust
【化】 angstrm
【医】 angstrom; tenthmeter

当的英语翻译：

equal; proper; when; bear; serve as; work as; pawn

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

埃－当二氏综合征（Ehlers-Danlos Syndrome，简称EDS）是一组遗传性结缔组织疾病的总称，主要特征为皮肤过度伸展、关节过度活动以及组织脆弱性增加。该名称源自两位最早系统描述该疾病的医生：丹麦皮肤科医生爱德华·埃勒斯（Edvard Ehlers）和法国医生亨利-亚历山大·当洛斯（Henri-Alexandre Danlos）。以下是其详细解释：

一、核心病理机制

埃－当二氏综合征的根本病因是胶原蛋白合成或加工缺陷。胶原蛋白是结缔组织的主要结构蛋白，为皮肤、血管、韧带等提供强度和弹性。不同亚型的EDS与特定基因突变相关，导致胶原代谢异常，进而引发多系统症状。

二、主要临床特征

皮肤表现
- 过度伸展性：皮肤可被大幅拉伸后回缩（如颈部、肘部）。
- 脆弱性：轻微外伤即可导致皮肤撕裂或形成“香烟纸样”萎缩性瘢痕。
关节过度活动
关节活动范围远超正常（常用Beighton评分评估），易导致关节脱位、慢性疼痛及早发性骨关节炎。

组织脆弱性
血管、肠道等易发生破裂（尤其在血管型EDS中），可能引发出血或器官穿孔等急症。

三、常见亚型分类（基于2017年国际分类标准）

亚型	关键特征	相关基因
经典型	皮肤高度伸展、关节过度活动、易瘀伤	COL5A1, COL5A2
血管型	动脉/器官破裂风险高，皮肤薄而透明，特征性面容	COL3A1
过度活动型	全身关节不稳定、慢性疼痛，常伴自主神经功能障碍	TNXB（部分）
脊柱后侧凸型	进行性脊柱弯曲、肌肉低张力、巩膜脆弱	PLOD1

四、诊断与治疗

诊断：依赖临床评估（如Beighton评分、皮肤伸展度测试）、家族史及基因检测。
治疗原则：
- 多学科管理：涵盖风湿科、心血管科、康复科等。
- 对症支持：物理治疗强化肌肉稳定性，疼痛管理，伤口精细缝合技术。
- 风险规避：血管型患者需避免抗凝治疗及剧烈活动。

五、预后与支持

多数患者预期寿命正常，但血管型可能因突发血管破裂危及生命。患者需定期接受心血管监测（如超声、CT血管成像）。国际患者组织（如Ehlers-Danlos Society）提供疾病教育及社会支持资源。

参考资料来源：

美国国家罕见病组织（NORD） - Ehlers-Danlos综合征概述
梅奥诊所 - EDS临床表现与治疗指南
遗传与罕见病信息中心（GARD） - EDS分型与基因
中国罕见病网 - EDS诊疗共识（2023版）

网络扩展解释

埃－当二氏综合征（Ehlers-Danlos Syndrome，EDS）是一种遗传性结缔组织疾病，主要因胶原蛋白代谢缺陷导致皮肤、关节、血管等组织异常。以下是详细解释：

1.定义与别名

该病又称弹力过度性皮肤综合征或全身弹力纤维发育异常症，属于先天性胶原代谢异常疾病。其核心特征是皮肤弹性过高、关节活动过度以及血管脆弱性增加。

2.病因与遗传性

EDS与胶原蛋白合成或结构缺陷相关，具有遗传倾向，可能通过常染色体显性或隐性方式遗传。不同亚型的基因突变类型可能影响临床表现的严重程度。

3.主要临床表现

皮肤异常：皮肤触感柔软如天鹅绒，可被过度拉伸（如拉伸后迅速恢复原状），易形成伤口且愈合延迟，瘢痕呈萎缩性、薄纸样外观。
关节过度活动：关节伸展度极大，易脱位（如肩、髋、颞颌关节），幼儿可能因关节不稳频繁摔跤。
血管脆弱性：血管易破裂导致皮下血肿，严重者可能出现内脏血管瘤、胃肠道穿孔等并发症。

4.并发症与诊断

常见并发症：包括脊柱侧凸、心血管异常（如主动脉扩张）、眼部病变（如晶状体脱位）等。
诊断依据：结合临床症状、家族史及基因检测，部分亚型可通过皮肤活检观察胶原纤维异常。

5.治疗与管理

目前无根治方法，以对症治疗和预防损伤为主。例如：物理治疗改善关节稳定性，避免剧烈运动；皮肤护理减少创伤；定期监测心血管及内脏状况。

如需更完整信息，可参考医学数据库或专业文献（如、5的来源）。