埃－當二氏綜合征英文解釋翻譯、埃－當二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Ehlers-Danlos syndrome

分詞翻譯：

埃的英語翻譯：

angstrom; dust
【化】 angstrm
【醫】 angstrom; tenthmeter

當的英語翻譯：

equal; proper; when; bear; serve as; work as; pawn

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

埃－當二氏綜合征（Ehlers-Danlos Syndrome，簡稱EDS）是一組遺傳性結締組織疾病的總稱，主要特征為皮膚過度伸展、關節過度活動以及組織脆弱性增加。該名稱源自兩位最早系統描述該疾病的醫生：丹麥皮膚科醫生愛德華·埃勒斯（Edvard Ehlers）和法國醫生亨利-亞曆山大·當洛斯（Henri-Alexandre Danlos）。以下是其詳細解釋：

一、核心病理機制

埃－當二氏綜合征的根本病因是膠原蛋白合成或加工缺陷。膠原蛋白是結締組織的主要結構蛋白，為皮膚、血管、韌帶等提供強度和彈性。不同亞型的EDS與特定基因突變相關，導緻膠原代謝異常，進而引發多系統症狀。

二、主要臨床特征

皮膚表現
- 過度伸展性：皮膚可被大幅拉伸後回縮（如頸部、肘部）。
- 脆弱性：輕微外傷即可導緻皮膚撕裂或形成“香煙紙樣”萎縮性瘢痕。
關節過度活動
關節活動範圍遠超正常（常用Beighton評分評估），易導緻關節脫位、慢性疼痛及早發性骨關節炎。

組織脆弱性
血管、腸道等易發生破裂（尤其在血管型EDS中），可能引發出血或器官穿孔等急症。

三、常見亞型分類（基于2017年國際分類标準）

亞型	關鍵特征	相關基因
經典型	皮膚高度伸展、關節過度活動、易瘀傷	COL5A1, COL5A2
血管型	動脈/器官破裂風險高，皮膚薄而透明，特征性面容	COL3A1
過度活動型	全身關節不穩定、慢性疼痛，常伴自主神經功能障礙	TNXB（部分）
脊柱後側凸型	進行性脊柱彎曲、肌肉低張力、鞏膜脆弱	PLOD1

四、診斷與治療

診斷：依賴臨床評估（如Beighton評分、皮膚伸展度測試）、家族史及基因檢測。
治療原則：
- 多學科管理：涵蓋風濕科、心血管科、康複科等。
- 對症支持：物理治療強化肌肉穩定性，疼痛管理，傷口精細縫合技術。
- 風險規避：血管型患者需避免抗凝治療及劇烈活動。

五、預後與支持

多數患者預期壽命正常，但血管型可能因突發血管破裂危及生命。患者需定期接受心血管監測（如超聲、CT血管成像）。國際患者組織（如Ehlers-Danlos Society）提供疾病教育及社會支持資源。

參考資料來源：

美國國家罕見病組織（NORD） - Ehlers-Danlos綜合征概述
梅奧診所 - EDS臨床表現與治療指南
遺傳與罕見病信息中心（GARD） - EDS分型與基因
中國罕見病網 - EDS診療共識（2023版）

網絡擴展解釋

埃－當二氏綜合征（Ehlers-Danlos Syndrome，EDS）是一種遺傳性結締組織疾病，主要因膠原蛋白代謝缺陷導緻皮膚、關節、血管等組織異常。以下是詳細解釋：

1.定義與别名

該病又稱彈力過度性皮膚綜合征或全身彈力纖維發育異常症，屬于先天性膠原代謝異常疾病。其核心特征是皮膚彈性過高、關節活動過度以及血管脆弱性增加。

2.病因與遺傳性

EDS與膠原蛋白合成或結構缺陷相關，具有遺傳傾向，可能通過常染色體顯性或隱性方式遺傳。不同亞型的基因突變類型可能影響臨床表現的嚴重程度。

3.主要臨床表現

皮膚異常：皮膚觸感柔軟如天鵝絨，可被過度拉伸（如拉伸後迅速恢複原狀），易形成傷口且愈合延遲，瘢痕呈萎縮性、薄紙樣外觀。
關節過度活動：關節伸展度極大，易脫位（如肩、髋、颞颌關節），幼兒可能因關節不穩頻繁摔跤。
血管脆弱性：血管易破裂導緻皮下血腫，嚴重者可能出現内髒血管瘤、胃腸道穿孔等并發症。

4.并發症與診斷

常見并發症：包括脊柱側凸、心血管異常（如主動脈擴張）、眼部病變（如晶狀體脫位）等。
診斷依據：結合臨床症狀、家族史及基因檢測，部分亞型可通過皮膚活檢觀察膠原纖維異常。

5.治療與管理

目前無根治方法，以對症治療和預防損傷為主。例如：物理治療改善關節穩定性，避免劇烈運動；皮膚護理減少創傷；定期監測心血管及内髒狀況。

如需更完整信息，可參考醫學數據庫或專業文獻（如、5的來源）。