迟发软骨营养障碍英文解释翻译、迟发软骨营养障碍的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 chondrodystrophia tarda

分词翻译：

迟的英语翻译：

lateness; slow
【医】 hyp-; hypo-

发的英语翻译：

hair; issue; send out; deliver; utter; develop; discover
【医】 capilli; capillus; crinis; crinis capitis; hair; Mit.; pili; pilo-
pilus; thrix; trich-; tricho-

软骨营养障碍的英语翻译：

【医】 chondrodystrophia; chondrodystrophy

专业解析

迟发软骨营养障碍（Delayed Chondrodystrophy）是一种骨骼发育异常的遗传性疾病，属于软骨营养障碍类疾病。其特点是骨骼生长板发育迟缓，导致骨骼成熟延迟和身材矮小，症状通常在儿童期或青春期逐渐显现。该疾病与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因的特定突变相关，影响软骨细胞分化和骨骼纵向生长。

临床表现包括：

轻度至中度身材矮小（成人身高通常低于同年龄平均值）
四肢短小伴关节活动度受限
腰椎前凸和轻度脊柱畸形
头围正常但面部特征轻微异常（如前额突出）

诊断需结合临床评估、放射学检查（如X线显示骨骺发育延迟）及基因检测确认FGFR3突变。治疗以支持性管理为主，包括生长激素补充、物理治疗和骨科干预矫正畸形。美国国立卫生研究院（NIH）建议通过多学科诊疗团队进行长期随访。

该疾病需与典型软骨发育不全（Achondroplasia）鉴别，两者虽属同一基因突变谱系，但迟发型的临床表现更轻且发病年龄较晚。遗传方式为常染色体显性遗传，约80%病例为新生突变。

网络扩展解释

迟发软骨营养障碍是一类以软骨发育异常或退化为特征的遗传代谢性疾病，其特点是症状在出生后较晚时期（如儿童期或成年期）逐渐显现。以下是关键信息梳理：

1.疾病本质

属于基因突变引起的遗传代谢病，主要影响软骨细胞生长与分化。部分类型可能与溶酶体酶缺乏相关（如黏多糖贮积症），导致黏多糖分解受阻。

2.临床表现

骨骼症状：关节僵硬、活动受限、骨骼畸形（如短肢侏儒、头围偏大）。
其他症状：可能出现智力低下、听力减退，但智力发育通常正常的情况也存在。
迟发性特点：部分亚型症状在青春期或成年期加重，如进行性软骨发育障碍。

3.病因与分类

遗传因素：多为常染色体显性遗传，部分为新发基因突变。
代谢异常：如黏多糖贮积症属于溶酶体贮积病，代谢产物堆积损伤软骨。
特殊类型：如Maffucci综合征（伴血管瘤的软骨发育不良），但此类多与肿瘤性病变相关。

4.诊断与治疗

诊断：需结合长骨X线检查（显示骨质粗短）、基因检测及排除甲状腺功能减退等。
治疗：以支持性治疗为主，包括康复训练、手术矫正畸形，部分需酶替代疗法。

补充说明

“迟发”可能指代症状出现时间较晚的亚型，需与典型先天性软骨发育不全区分。若需进一步明确具体类型，建议结合临床检查及遗传学分析。