遲發軟骨營養障礙英文解釋翻譯、遲發軟骨營養障礙的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 chondrodystrophia tarda

分詞翻譯：

遲的英語翻譯：

lateness; slow
【醫】 hyp-; hypo-

發的英語翻譯：

hair; issue; send out; deliver; utter; develop; discover
【醫】 capilli; capillus; crinis; crinis capitis; hair; Mit.; pili; pilo-
pilus; thrix; trich-; tricho-

軟骨營養障礙的英語翻譯：

【醫】 chondrodystrophia; chondrodystrophy

專業解析

遲發軟骨營養障礙（Delayed Chondrodystrophy）是一種骨骼發育異常的遺傳性疾病，屬于軟骨營養障礙類疾病。其特點是骨骼生長闆發育遲緩，導緻骨骼成熟延遲和身材矮小，症狀通常在兒童期或青春期逐漸顯現。該疾病與成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因的特定突變相關，影響軟骨細胞分化和骨骼縱向生長。

臨床表現包括：

輕度至中度身材矮小（成人身高通常低于同年齡平均值）
四肢短小伴關節活動度受限
腰椎前凸和輕度脊柱畸形
頭圍正常但面部特征輕微異常（如前額突出）

診斷需結合臨床評估、放射學檢查（如X線顯示骨骺發育延遲）及基因檢測确認FGFR3突變。治療以支持性管理為主，包括生長激素補充、物理治療和骨科幹預矯正畸形。美國國立衛生研究院（NIH）建議通過多學科診療團隊進行長期隨訪。

該疾病需與典型軟骨發育不全（Achondroplasia）鑒别，兩者雖屬同一基因突變譜系，但遲發型的臨床表現更輕且發病年齡較晚。遺傳方式為常染色體顯性遺傳，約80%病例為新生突變。

網絡擴展解釋

遲發軟骨營養障礙是一類以軟骨發育異常或退化為特征的遺傳代謝性疾病，其特點是症狀在出生後較晚時期（如兒童期或成年期）逐漸顯現。以下是關鍵信息梳理：

1.疾病本質

屬于基因突變引起的遺傳代謝病，主要影響軟骨細胞生長與分化。部分類型可能與溶酶體酶缺乏相關（如黏多糖貯積症），導緻黏多糖分解受阻。

2.臨床表現

骨骼症狀：關節僵硬、活動受限、骨骼畸形（如短肢侏儒、頭圍偏大）。
其他症狀：可能出現智力低下、聽力減退，但智力發育通常正常的情況也存在。
遲發性特點：部分亞型症狀在青春期或成年期加重，如進行性軟骨發育障礙。

3.病因與分類

遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳，部分為新發基因突變。
代謝異常：如黏多糖貯積症屬于溶酶體貯積病，代謝産物堆積損傷軟骨。
特殊類型：如Maffucci綜合征（伴血管瘤的軟骨發育不良），但此類多與腫瘤性病變相關。

4.診斷與治療

診斷：需結合長骨X線檢查（顯示骨質粗短）、基因檢測及排除甲狀腺功能減退等。
治療：以支持性治療為主，包括康複訓練、手術矯正畸形，部分需酶替代療法。

補充說明

“遲發”可能指代症狀出現時間較晚的亞型，需與典型先天性軟骨發育不全區分。若需進一步明确具體類型，建議結合臨床檢查及遺傳學分析。