半合子状态英文解释翻译、半合子状态的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 hemizygosity

分词翻译：

半的英语翻译：

half; in the middle; semi-
【计】 semi
【医】 demi-; hemi-; semi-; semis; ss
【经】 quasi

合子的英语翻译：

【医】 zygocyte; zygoite; zygote

状态的英语翻译：

state; condition; fettle; position; predicament; status
【计】 behaviour; S; ST; state; status; transient regime
【医】 asiminine asis; condition; etat; sirupus ferri jodati; state; status
【经】 state

专业解析

半合子状态（Hemizygous State）指二倍体生物中，某个基因位点仅存在单个等位基因的遗传现象。在人类遗传学中，这一状态主要见于性染色体（如X或Y染色体）上的基因，因男性仅携带一条X染色体，其X连锁基因天然处于半合子状态。例如，X连锁隐性遗传病（如红绿色盲或血友病A）的男性患者，即使仅有一个致病等位基因也会发病，而女性需纯合子才表现病症。

核心特征与机制：

染色体不对称性
男性性染色体组成为XY，X染色体上的基因无对应等位基因，故X连锁基因均呈半合子状态；Y染色体部分基因（如SRY）同理。女性（XX）的X染色体基因通常为二倍体，但一条X染色体会随机失活（X染色体失活），形成功能性的半合子。
遗传病表现差异
半合子状态导致X连锁隐性遗传病呈现性别偏倚：男性发病率显著高于女性。以血友病A为例，男性携带一个致病F8基因突变即患病，而女性杂合子多为无症状携带者。
特殊类型：部分基因缺失
常染色体区域若发生杂合性缺失（如肿瘤中的LOH），剩余的正常等位基因也可视为半合子，可能导致隐性癌基因激活。

临床与进化意义

半合子状态是性染色体进化适应的产物，解释了性别相关遗传病差异。遗传咨询中需重点关注男性半合子患者的家族传递规律：男性患者必然将致病X染色体传给女儿（使其成为携带者），而儿子因继承Y染色体不受影响。

参考文献：

National Human Genome Research Institute (NHGRI). Hemizygous. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Hemizygous
MedlinePlus Genetics. X chromosome inactivation. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/inactivation/
OMIM®. Hemophilia A; #306700. https://omim.org/entry/306700
Nature Reviews Cancer. Loss of heterozygosity in cancer. https://www.nature.com/articles/nrc.2017.82

网络扩展解释

“半合子状态”是遗传学术语，指二倍体生物中某个基因仅以单拷贝存在、缺乏对应等位基因的特殊情况。以下是详细解释：

定义与机制

半合子（Hemizygote）指个体细胞中某一基因位点仅有一个等位基因，而非成对存在。这种状态常见于性染色体系统（如XY型）的雄性个体，例如人类男性或果蝇的X染色体相关基因。

生物学实例

果蝇眼色基因
雄果蝇的X染色体携带白眼隐性基因（w）时，由于Y染色体无对应等位基因，直接表现为白眼（w/Y），而雌果蝇需两个隐性拷贝（w/w）才会表现该性状。
人类X连锁遗传病
男性红绿色盲、血友病等X隐性遗传病发病率高于女性，因其X染色体携带致病基因时即为半合子状态（如X^cY），无需第二个隐性基因即可表现病症。

遗传学意义

隐性性状直接表达：半合子状态下隐性基因无需成对即可表现，加速表型筛选。
基因剂量效应研究：为单倍剂量不足（haploinsufficiency）等机制提供模型。
染色体缺失分析：染色体部分缺失后形成的半合子区域可用于基因定位研究。

应用领域

果蝇等模式生物的遗传实验设计
人类性连锁遗传病的风险评估
基因治疗中剂量补偿机制研究

注：部分用户可能混淆“半合子”与汽车术语“半离合”，后者指离合器部分接合的机械状态。