
【醫】 hemizygosity
half; in the middle; semi-
【計】 semi
【醫】 demi-; hemi-; semi-; semis; ss
【經】 quasi
【醫】 zygocyte; zygoite; zygote
state; condition; fettle; position; predicament; status
【計】 behaviour; S; ST; state; status; transient regime
【醫】 asiminine asis; condition; etat; sirupus ferri jodati; state; status
【經】 state
半合子狀态(Hemizygous State)指二倍體生物中,某個基因位點僅存在單個等位基因的遺傳現象。在人類遺傳學中,這一狀态主要見于性染色體(如X或Y染色體)上的基因,因男性僅攜帶一條X染色體,其X連鎖基因天然處于半合子狀态。例如,X連鎖隱性遺傳病(如紅綠色盲或血友病A)的男性患者,即使僅有一個緻病等位基因也會發病,而女性需純合子才表現病症。
核心特征與機制:
染色體不對稱性
男性性染色體組成為XY,X染色體上的基因無對應等位基因,故X連鎖基因均呈半合子狀态;Y染色體部分基因(如SRY)同理。女性(XX)的X染色體基因通常為二倍體,但一條X染色體會隨機失活(X染色體失活),形成功能性的半合子。
遺傳病表現差異
半合子狀态導緻X連鎖隱性遺傳病呈現性别偏倚:男性發病率顯著高于女性。以血友病A為例,男性攜帶一個緻病F8基因突變即患病,而女性雜合子多為無症狀攜帶者。
特殊類型:部分基因缺失
常染色體區域若發生雜合性缺失(如腫瘤中的LOH),剩餘的正常等位基因也可視為半合子,可能導緻隱性癌基因激活。
臨床與進化意義
半合子狀态是性染色體進化適應的産物,解釋了性别相關遺傳病差異。遺傳咨詢中需重點關注男性半合子患者的家族傳遞規律:男性患者必然将緻病X染色體傳給女兒(使其成為攜帶者),而兒子因繼承Y染色體不受影響。
參考文獻:
“半合子狀态”是遺傳學術語,指二倍體生物中某個基因僅以單拷貝存在、缺乏對應等位基因的特殊情況。以下是詳細解釋:
半合子(Hemizygote)指個體細胞中某一基因位點僅有一個等位基因,而非成對存在。這種狀态常見于性染色體系統(如XY型)的雄性個體,例如人類男性或果蠅的X染色體相關基因。
果蠅眼色基因
雄果蠅的X染色體攜帶白眼隱性基因(w)時,由于Y染色體無對應等位基因,直接表現為白眼(w/Y),而雌果蠅需兩個隱性拷貝(w/w)才會表現該性狀。
人類X連鎖遺傳病
男性紅綠色盲、血友病等X隱性遺傳病發病率高于女性,因其X染色體攜帶緻病基因時即為半合子狀态(如XcY),無需第二個隱性基因即可表現病症。
注:部分用戶可能混淆“半合子”與汽車術語“半離合”,後者指離合器部分接合的機械狀态。
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