英语翻译：

【医】 Duane's syndrome

分词翻译：

安的英语翻译：

quiet; calm; safe; set

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

杜安氏综合征（Duane Syndrome）是一种先天性眼球运动障碍疾病，属于颅神经发育异常导致的眼外肌协同失调。该病症由德国眼科医生Alexander Duane于1905年首次系统描述，临床表现为眼球水平运动受限、睑裂异常及代偿性头位偏斜。

核心特征与机制

1. 病理基础：中枢神经系统发育异常导致第六颅神经（外展神经）核缺如，引发外直肌神经支配异常。部分病例存在第三颅神经（动眼神经）异常分支支配外直肌的现象（《眼科学》第9版，人民卫生出版社）。
2. 临床表现
   • 眼球内转时睑裂变窄（假性上睑下垂）
   • 外转受限伴眼球后退（"弹簧样"运动）
   • 约80%患者为单眼发病，左眼更易受累（美国国立卫生研究院遗传性眼病数据库）
3. 分型标准
   • Ⅰ型：外转受限，内转正常
   • Ⅱ型：内转受限，外转正常
   • Ⅲ型：内外转均受限

诊断与干预

电生理检查显示外直肌异常神经支配可确诊。治疗以屈光矫正和视觉训练为主，手术仅用于改善代偿头位（《小儿眼科疾病诊疗手册》，Springer出版集团）。基因学研究已发现SALL4基因突变与该综合征的相关性（《人类分子遗传学》期刊2022年研究）。

网络扩展解释

杜安氏综合征（Duane Syndrome）是一种先天性眼球运动障碍疾病，主要表现为眼球水平运动受限、内转时眼球后缩及睑裂缩小。以下为详细解释：

1.临床分类

根据眼球运动受限方向分为三型（）：

• Ⅰ型：外转受限，内转正常或接近正常，常伴内斜视，左眼多见。
• Ⅱ型：内转受限，外转正常或接近正常，多表现为外斜视。
• Ⅲ型：内外转均受限，可能伴内斜视、外斜视或正位眼。

2.病因机制

主要与神经肌肉异常和遗传因素相关（）：

• 神经支配异常：内外直肌同时收缩导致眼球后缩和睑裂缩小。
• 神经发育异常：外展神经结构异常或缺如，影响眼球外转。
• 遗传因素：5%~10%为常染色体显性遗传，部分患者与基因突变相关。

3.典型症状

• 单眼（多为左眼）水平运动受限，常伴弱视或屈光不正。
• 内转时眼球后缩、睑裂缩小，部分出现眼球垂直偏移（上射或下射现象）。
• 约15%为双侧发病，可能合并其他全身异常（如骨骼、听力障碍）。

4.诊断与治疗

• 诊断：通过眼科检查、神经影像学及基因检测（部分病例需排查遗传因素）。
• 治疗：以矫正屈光不正、弱视训练为主；严重斜视可手术改善外观，但无法完全恢复眼球运动功能。

注：若需了解与其他疾病的关联（如杜安-放射状射线综合征），建议参考遗传学专业评估（）。

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