
【医】 Hertwig-Magen*** sign; Magen***-Hertwig sign
equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【医】 hippo-
conspicuous; grand; hertz
【化】 hertz
【医】 hertz
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
ask for; go on a campaign; go on a journey; levy; sign
【医】 sign; signe; signum
马-赫二氏征(Machado-Joseph Disease,MJD)是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,属于脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)。该病症由葡萄牙裔美国神经学家Machado和Joseph于1972年首次系统描述。
其核心病理特征为ATXN3基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增,导致ataxin-3蛋白在神经元内异常聚集。临床表现包括小脑性共济失调(步态不稳、构音障碍)、锥体外系症状(肌张力障碍)、进行性眼外肌麻痹(垂直凝视麻痹)以及周围神经病变。
该疾病具有显著地域分布特征,全球约60%病例集中在葡萄牙亚速尔群岛后裔中,我国则以河南、河北等中原地区为高发区。诊断需结合基因检测(ATXN3基因检测)、神经电生理检查和特征性临床表现。
目前尚无治愈方法,治疗以对症支持为主,包括:巴氯芬缓解肌强直、多巴胺能药物治疗帕金森样症状、康复训练改善运动功能。平均发病年龄35-40岁,病程约10-15年。
马-赫二氏征(Hertwig-Magendie sign)是一种与神经系统相关的临床体征,常见于小脑或脑干病变患者。以下是详细解释:
定义与表现
该体征表现为双眼球协同运动异常,具体为患侧眼球向下向内偏斜,对侧眼球向上向外偏斜,形成“交叉性偏斜”。这种异常多由小脑-前庭系统通路受损引起。
临床意义
常见于后颅窝病变,如小脑肿瘤、脑干卒中或多发性硬化症。该体征可帮助定位病变位置,提示小脑蚓部或前庭神经核区域损伤。
命名来源
术语源自两位19世纪学者的姓氏组合:
诊断关联性
需结合其他神经系统检查(如共济失调、眼震等)综合判断,通常需通过MRI或CT进一步确认病变性质。
若观察到此类体征,建议及时就医进行专业神经科评估。该术语的英文翻译为“Hertwig-Magendie sign”或“Magendie-Hertwig sign”。
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