磷脂沉积英文解释翻译、磷脂沉积的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 phosphatidosis

分词翻译：

磷的英语翻译：

phosphor; phosphorus
【化】 phosphor
【医】 P; phosphor; phosphorus

脂沉积的英语翻译：

【医】 lipoidosis

专业解析

磷脂沉积（Phospholipid Deposition）是指磷脂类物质在细胞或组织内异常积累的病理现象。该术语由“磷脂”（由甘油、脂肪酸、磷酸及含氮碱基组成的极性脂类）和“沉积”（物质在特定部位的异常聚集）构成，英语对应为"phospholipid deposition"或"phospholipidosis"。

病理学机制

磷脂代谢涉及磷脂酶、酰基转移酶等关键酶系统。当基因突变导致酶活性缺失（如酸性鞘磷脂酶缺乏）或药物干扰溶酶体功能时，磷脂无法正常分解，形成多层同心圆结构的包涵体沉积于溶酶体内。这一过程与鞘磷脂、卵磷脂等成分的代谢障碍直接相关。

临床表现

典型疾病包括尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease），其特征为肝脾肿大、神经系统退行性变。电镜检测可见泡沫细胞内的"斑马小体"，这是病理诊断的重要依据。美国国立卫生研究院（NIH）遗传与罕见病信息中心将其归类为溶酶体贮积症。

诊断标准

生化检测：酸性鞘磷脂酶活性测定
基因检测：SMPD1基因突变分析
组织活检：骨髓或肝脏标本的脂质染色
世界卫生组织（WHO）《代谢性疾病分类》和国际溶酶体贮积症联盟（ILSSA）均制定了相关诊断指南。

网络扩展解释

磷脂沉积（通常指神经鞘磷脂沉积症）是一种先天代谢性疾病，主要因溶酶体酶缺陷导致鞘磷脂在体内异常堆积，常见于尼曼-匹克病。以下是详细解释：

1. 核心机制患者因基因突变导致溶酶体内缺乏鞘磷脂酶（SMPD1基因编码），无法正常分解神经鞘磷脂，使其沉积于大脑、肝脏、脾脏等组织。这属于常染色体隐性遗传病，需父母双方携带缺陷基因才会发病。

2. 临床表现

神经系统：婴幼儿期多见肌张力减退、惊厥、眼球震颤等，严重者出现智力退化
内脏受累：肝脾肿大（占90%以上病例）、黄疸、血小板减少
其他症状：肺部浸润导致呼吸困难，眼底可见樱桃红斑

3. 分类与病程根据发病年龄和症状分为：

A型（急性神经型）：最常见，婴儿期起病，生存期<3年
B型（慢性非神经型）：以肝脾肿大为主，神经系统症状轻微
C型（慢性神经型）：儿童期起病，病程进展缓慢

4. 诊断与治疗确诊需结合酶活性检测（白细胞或皮肤成纤维细胞中鞘磷脂酶活性降低）及基因检测。目前尚无根治方法，骨髓移植、酶替代疗法在部分B型患者中可改善症状，A型以对症支持治疗为主。

注：需与获得性脂肪沉积（如脂肪肝）区分，后者多与肥胖、酗酒等后天因素相关。若需具体诊疗方案建议咨询遗传代谢专科医生。