磷脂沉積英文解釋翻譯、磷脂沉積的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 phosphatidosis

分詞翻譯：

磷的英語翻譯：

phosphor; phosphorus
【化】 phosphor
【醫】 P; phosphor; phosphorus

脂沉積的英語翻譯：

【醫】 lipoidosis

專業解析

磷脂沉積（Phospholipid Deposition）是指磷脂類物質在細胞或組織内異常積累的病理現象。該術語由“磷脂”（由甘油、脂肪酸、磷酸及含氮堿基組成的極性脂類）和“沉積”（物質在特定部位的異常聚集）構成，英語對應為"phospholipid deposition"或"phospholipidosis"。

病理學機制

磷脂代謝涉及磷脂酶、酰基轉移酶等關鍵酶系統。當基因突變導緻酶活性缺失（如酸性鞘磷脂酶缺乏）或藥物幹擾溶酶體功能時，磷脂無法正常分解，形成多層同心圓結構的包涵體沉積于溶酶體内。這一過程與鞘磷脂、卵磷脂等成分的代謝障礙直接相關。

臨床表現

典型疾病包括尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease），其特征為肝脾腫大、神經系統退行性變。電鏡檢測可見泡沫細胞内的"斑馬小體"，這是病理診斷的重要依據。美國國立衛生研究院（NIH）遺傳與罕見病信息中心将其歸類為溶酶體貯積症。

診斷标準

生化檢測：酸性鞘磷脂酶活性測定
基因檢測：SMPD1基因突變分析
組織活檢：骨髓或肝髒标本的脂質染色
世界衛生組織（WHO）《代謝性疾病分類》和國際溶酶體貯積症聯盟（ILSSA）均制定了相關診斷指南。

網絡擴展解釋

磷脂沉積（通常指神經鞘磷脂沉積症）是一種先天代謝性疾病，主要因溶酶體酶缺陷導緻鞘磷脂在體内異常堆積，常見于尼曼-匹克病。以下是詳細解釋：

1. 核心機制患者因基因突變導緻溶酶體内缺乏鞘磷脂酶（SMPD1基因編碼），無法正常分解神經鞘磷脂，使其沉積于大腦、肝髒、脾髒等組織。這屬于常染色體隱性遺傳病，需父母雙方攜帶缺陷基因才會發病。

2. 臨床表現

神經系統：嬰幼兒期多見肌張力減退、驚厥、眼球震顫等，嚴重者出現智力退化
内髒受累：肝脾腫大（占90%以上病例）、黃疸、血小闆減少
其他症狀：肺部浸潤導緻呼吸困難，眼底可見櫻桃紅斑

3. 分類與病程根據發病年齡和症狀分為：

A型（急性神經型）：最常見，嬰兒期起病，生存期<3年
B型（慢性非神經型）：以肝脾腫大為主，神經系統症狀輕微
C型（慢性神經型）：兒童期起病，病程進展緩慢

4. 診斷與治療确診需結合酶活性檢測（白細胞或皮膚成纖維細胞中鞘磷脂酶活性降低）及基因檢測。目前尚無根治方法，骨髓移植、酶替代療法在部分B型患者中可改善症狀，A型以對症支持治療為主。

注：需與獲得性脂肪沉積（如脂肪肝）區分，後者多與肥胖、酗酒等後天因素相關。若需具體診療方案建議咨詢遺傳代謝專科醫生。