家族性掌跖角化过度英文解释翻译、家族性掌跖角化过度的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Meleda disease

分词翻译：

家族的英语翻译：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

掌的英语翻译：

control; horseshoe; palm; shoe sole; sole
【医】 metacarpus; palm; palma; palma manus; palmae; torus manus; vola

跖的英语翻译：

【医】 foot-plate; metatarsus; planta; sole; sole of foot; vola

角化过度的英语翻译：

【医】 hyperkeratinization; hyperkeratosis

专业解析

家族性掌跖角化过度（Familial Palmoplantar Keratoderma，FPPK）是一种以手掌和足底皮肤异常增厚为特征的遗传性角化性皮肤病。该疾病属于常染色体显性或隐性遗传模式，由角质形成细胞分化异常引起，临床表现为双侧对称性皮肤角化过度，可伴有疼痛性皲裂或红斑。根据美国国家医学图书馆（NLM）的定义，其病理机制与角蛋白基因突变相关，例如KRT9或KRT1基因的显性负突变。

临床特征包括：1）局限性或弥漫性掌跖皮肤增厚，边界清晰；2）发病年龄多在婴幼儿期；3）机械性压力部位（如足跟、跖骨头）病变显著。根据《默克诊疗手册》，部分亚型可能伴随指（趾）甲营养不良或口腔黏膜白斑。

该疾病需与获得性掌跖角化病鉴别。基因检测是确诊金标准，国际皮肤遗传学联盟建议对疑似病例进行KRT9、KRT1等基因测序。治疗以对症管理为主，包括局部使用尿素软膏、水杨酸制剂，以及系统性维甲酸类药物，具体方案需参照《英国皮肤病学杂志》临床指南。

值得关注的是，某些FPPK亚型（如Howel-Evans综合征）与食管癌风险增加相关。美国癌症协会临床数据显示，此类患者需定期进行消化道内镜监测。

网络扩展解释

家族性掌跖角化过度是一种遗传性皮肤病，主要表现为手掌和足底皮肤的对称性增厚、角化过度，属于掌跖角化症的常见类型。以下从定义、病因、临床表现及管理等方面综合解析：

1.定义与遗传特征

家族性掌跖角化过度属于常染色体显性遗传病，具有明确的家族史，可代代相传或隔代遗传。患者通常在婴幼儿期或儿童期发病，因基因突变导致皮肤角质形成细胞异常增殖和分化，引发掌跖部位角化层持续增厚。

2.病因与发病机制

遗传因素：与KRT1、KRT9等角蛋白基因突变相关，影响皮肤正常角化过程。
其他诱因：部分患者可能因环境刺激（如摩擦、化学物质）、内分泌紊乱或合并其他皮肤病（如银屑病）加重症状。

3.临床表现

典型症状：手掌、足底皮肤粗糙、干燥、增厚，呈黄白色角化斑块，严重时出现皲裂、疼痛，甚至影响手部活动。
伴随症状：约30%患者合并甲板增厚、手足多汗或毛囊角化异常。

4.诊断与治疗

诊断依据：家族史、典型皮损表现及皮肤活检（显示角化过度和颗粒层增厚）。
治疗原则：
- 局部护理：使用尿素软膏、水杨酸制剂软化角质，配合保湿剂缓解干燥。
- 医学干预：口服维A酸类药物（如阿维A）调节角化，合并感染时需抗真菌治疗。

5.注意事项

该病目前无法根治，需长期管理；
避免长时间摩擦或接触刺激性物质，建议穿宽松鞋袜；
育龄患者可进行遗传咨询，评估后代患病风险。

若需进一步了解具体治疗方案或基因检测相关内容，可参考权威医疗机构发布的诊疗指南。