【医】 thyreoaplasia; thyroaplasia
甲状腺发育不全（Thyroid Hypoplasia）是指甲状腺在胚胎期或出生后未能正常发育，导致腺体体积小于正常标准且功能不足的先天性异常。该病症属于甲状腺形态发育障碍的常见类型，临床可表现为先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism），需通过新生儿筛查早期发现。
从病理学角度，甲状腺发育不全可分为两种类型：①完全性发育不全，即甲状腺组织完全缺失；②部分性发育不全，保留部分甲状腺实质但体积显著缩小。胚胎学研究显示，该病与甲状腺转录因子-1（TTF-1）、PAX8等基因突变密切相关，这些基因调控甲状腺原基的分化和迁移过程。
典型临床表现包括新生儿期黄疸延长、肌张力低下、喂养困难，儿童期则可能出现生长迟缓、智力发育障碍。确诊需结合血清TSH升高、T4降低等实验室指标，配合甲状腺超声或放射性核素扫描显示腺体体积小于正常值。
国际甲状腺学会（American Thyroid Association）建议，确诊患儿应在出生2周内开始左旋甲状腺素替代治疗，剂量根据体重调整（10-15 μg/kg/d），治疗目标为维持TSH在0.5-5.0 mU/L，FT4在年龄正常范围上限。
参考资料：
《先天性甲状腺功能减低症诊疗规范》国家卫生健康委员会
《内分泌遗传性疾病》（人民卫生出版社2023版）
美国国立生物技术信息中心甲状腺发育异常研究
欧洲儿科内分泌学会治疗指南（2024年修订版）
甲状腺发育不全是指甲状腺在胚胎期或出生时未能正常发育，导致其形态异常或功能不足的先天性缺陷。以下是详细解释：
甲状腺发育不全属于先天性甲状腺功能减低症的主要病因之一。表现为甲状腺组织部分缺失、体积过小或完全缺如，无法分泌足够的甲状腺激素，影响机体新陈代谢和生长发育。
患儿出生后可能出现代谢低下（如体温低、黄疸）、生长发育迟缓（身高落后、骨龄延迟）及智力障碍。若不及时治疗，可能造成不可逆的神经系统损伤。
通过新生儿足跟血筛查（检测TSH和T4水平）可早期发现。治疗以甲状腺激素替代疗法为主，常用药物如左旋甲状腺素钠片，需终身服药并定期监测激素水平。
甲状腺发育不全的防治重点在于孕期避免接触放射线、合理补碘，以及新生儿早期筛查干预。若发现相关症状，建议尽早就医明确病因并规范治疗。
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