【醫】 thyreoaplasia; thyroaplasia
甲狀腺發育不全（Thyroid Hypoplasia）是指甲狀腺在胚胎期或出生後未能正常發育，導緻腺體體積小于正常标準且功能不足的先天性異常。該病症屬于甲狀腺形态發育障礙的常見類型，臨床可表現為先天性甲狀腺功能減退症（Congenital Hypothyroidism），需通過新生兒篩查早期發現。
從病理學角度，甲狀腺發育不全可分為兩種類型：①完全性發育不全，即甲狀腺組織完全缺失；②部分性發育不全，保留部分甲狀腺實質但體積顯著縮小。胚胎學研究顯示，該病與甲狀腺轉錄因子-1（TTF-1）、PAX8等基因突變密切相關，這些基因調控甲狀腺原基的分化和遷移過程。
典型臨床表現包括新生兒期黃疸延長、肌張力低下、喂養困難，兒童期則可能出現生長遲緩、智力發育障礙。确診需結合血清TSH升高、T4降低等實驗室指标，配合甲狀腺超聲或放射性核素掃描顯示腺體體積小于正常值。
國際甲狀腺學會（American Thyroid Association）建議，确診患兒應在出生2周内開始左旋甲狀腺素替代治療，劑量根據體重調整（10-15 μg/kg/d），治療目标為維持TSH在0.5-5.0 mU/L，FT4在年齡正常範圍上限。
參考資料：
《先天性甲狀腺功能減低症診療規範》國家衛生健康委員會
《内分泌遺傳性疾病》（人民衛生出版社2023版）
美國國立生物技術信息中心甲狀腺發育異常研究
歐洲兒科内分泌學會治療指南（2024年修訂版）
甲狀腺發育不全是指甲狀腺在胚胎期或出生時未能正常發育，導緻其形态異常或功能不足的先天性缺陷。以下是詳細解釋：
甲狀腺發育不全屬于先天性甲狀腺功能減低症的主要病因之一。表現為甲狀腺組織部分缺失、體積過小或完全缺如，無法分泌足夠的甲狀腺激素，影響機體新陳代謝和生長發育。
患兒出生後可能出現代謝低下（如體溫低、黃疸）、生長發育遲緩（身高落後、骨齡延遲）及智力障礙。若不及時治療，可能造成不可逆的神經系統損傷。
通過新生兒足跟血篩查（檢測TSH和T4水平）可早期發現。治療以甲狀腺激素替代療法為主，常用藥物如左旋甲狀腺素鈉片，需終身服藥并定期監測激素水平。
甲狀腺發育不全的防治重點在于孕期避免接觸放射線、合理補碘，以及新生兒早期篩查幹預。若發現相關症狀，建議盡早就醫明确病因并規範治療。
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