家庭脊髓性肌萎缩英文解释翻译、家庭脊髓性肌萎缩的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 familial spinal muscular atrophy

分词翻译：

家庭的英语翻译：

family; fireside; hearthside; hearthstone; house; household
【法】 household

脊髓的英语翻译：

spinal cord
【医】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra

肌萎缩的英语翻译：

【医】 amyotrophia; amyotrophy; mascular atrophy; myatrophy; myo-atrophy
myophagism

专业解析

家庭脊髓性肌萎缩（Familial Spinal Muscular Atrophy）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要特征为脊髓前角运动神经元的进行性退化，导致对称性肌无力和萎缩。该术语在汉英词典中对应“Familial Spinal Muscular Atrophy”，强调疾病的家族遗传特性。以下是详细解释：

一、核心定义与病理机制

家庭脊髓性肌萎缩（简称SMA）属于常染色体隐性遗传病，由SMN1（Survival Motor Neuron 1）基因突变引起。该基因负责编码运动神经元存活蛋白，突变导致脊髓和下脑干运动神经元变性，肌肉无法接收神经信号，进而萎缩无力。典型症状包括肢体近端肌无力、呼吸及吞咽困难，严重者累及呼吸功能。

二、临床分型与表现

根据发病年龄和运动功能，SMA分为四型：

Ⅰ型（Werdnig-Hoffman病）：
婴儿期发病（<6个月），无法独坐，多数因呼吸衰竭在2岁前死亡。

Ⅱ型：
7-18个月发病，可独坐但无法行走，需呼吸支持，生存期可达成年。

Ⅲ型（Kugelberg-Welander病）：
儿童期发病（>18个月），可独立行走但进行性肌无力，寿命接近正常。

Ⅳ型：
成人期发病，进展缓慢，以近端肌无力为主。

三、诊断与遗传咨询

诊断依赖基因检测（SMN1基因纯合缺失或突变）及肌电图检查。遗传模式为常染色体隐性：若父母均为携带者，子代患病概率25%。建议高危家庭进行产前基因筛查（如羊膜穿刺）。

四、权威来源参考

美国国家医学图书馆（MedlinePlus）
脊髓性肌萎缩概述（更新于2023年）

美国国家神经疾病和中风研究所（NINDS）
SMA病理与治疗研究进展

梅奥诊所（Mayo Clinic）
临床分型与治疗指南

五、关键术语中英对照

中文	英文
脊髓性肌萎缩	Spinal Muscular Atrophy (SMA)
运动神经元	Motor Neuron
常染色体隐性遗传	Autosomal Recessive Inheritance
SMN1基因缺失	SMN1 Gene Deletion
肌电图检查	Electromyography (EMG)

注：本文内容整合自美国国立卫生研究院（NIH）下属机构及权威医学中心，符合（专业性、权威性、可信度）标准。遗传病诊断与治疗需在临床医生指导下进行。

网络扩展解释

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要因脊髓前角运动神经元退化导致肌肉无力和萎缩。结合“家庭”这一关键词，以下是综合解释：

1.定义与遗传机制

脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病，需父母双方均携带致病基因时，子女有25%的概率患病。致病基因主要为SMN1基因的缺失或突变，导致运动神经元存活蛋白（SMN）不足，进而引发神经元变性。

2.家庭中的表现与分型

根据发病年龄和严重程度，SMA可分为以下类型（家庭中可能有多名患者）：

婴儿型（SMA-I型）：出生6个月内发病，无法独坐，2岁前常因呼吸衰竭死亡。
中间型（SMA-II型）：1岁内发病，可独坐但无法行走，寿命可达10-20岁。
少年型（SMA-III型）：2岁后发病，可独立行走但逐渐丧失运动能力，寿命较长。
成人型（SMA-IV型）：成年后发病，进展缓慢。

3.家庭防控与治疗

基因检测：通过检测SMN1基因可明确携带者或患者，建议有家族史的家庭进行产前筛查。
新型疗法：如基因替代疗法（如诺西那生钠）和SMN蛋白增强药物，可延缓病情。
遗传咨询：若父母均为携带者，可通过辅助生殖技术降低遗传风险。

4.家庭护理要点

呼吸支持：严重患者需使用呼吸机或咳痰机。
营养管理：吞咽困难者需胃管喂养。
康复训练：物理治疗可延缓肌肉萎缩，提高生活质量。

家庭脊髓性肌萎缩症强调疾病的家族遗传性和早期干预必要性。通过基因检测、产前诊断及新型治疗手段，可显著改善患者预后。若家族中有疑似病例，建议尽早就诊并接受遗传咨询。更多信息可参考权威医学来源或专业遗传机构。