骨发育异常英文解释翻译、骨发育异常的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 paraplasia ossium

分词翻译：

骨的英语翻译：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

发育异常的英语翻译：

【医】 alloplasia; developmental anomaly; dysplasia; htteroplasia; paraplasia

专业解析

骨发育异常（gǔ fāyù yìcháng），在医学和词典学角度，指的是骨骼系统在生长和发育过程中出现的结构或功能异常。其对应的英文术语通常为Skeletal Dysplasia。以下从汉英词典释义角度详细解释其含义：

一、核心定义

骨发育异常 (Skeletal Dysplasia)

指由遗传或先天因素导致的骨骼、软骨发育障碍，表现为骨形态、长度或密度的异常，常伴随身材矮小、肢体比例失调及关节功能障碍。例如：

软骨发育不全（Achondroplasia）是最常见的骨发育异常类型，特征为四肢短小、头围增大。

二、主要分类与特征

软骨发育障碍型
如软骨发育不全（Achondroplasia），由 FGFR3 基因突变引起，长骨生长受限，躯干长度正常但四肢短小。

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）则因胶原蛋白缺陷导致骨脆易折，俗称“脆骨病”。
骨密度异常型
包括石骨症（Osteopetrosis）（骨密度过高，骨髓腔闭塞）和骨质疏松-假神经胶质瘤综合征（骨密度过低）。

三、诊断与评估

临床诊断需结合：

影像学检查：X线显示骨骺板异常、骨畸形（如椎体扁平、长骨弯曲）。
基因检测：明确 COL2A1、FGFR3 等致病基因突变。
生长参数分析：身高标准差评分（SDS）低于 -2.0 提示发育异常。

四、治疗与管理原则

多学科干预：骨科手术矫正畸形、内分泌科生长激素治疗、康复科功能训练。
并发症防控：监测脊柱侧弯、脑干受压（如颅底凹陷症）。
遗传咨询：多数为常染色体显性遗传，需家系筛查与产前诊断。

权威参考文献

National Organization for Rare Disorders (NORD). Skeletal Dysplasias. https://rarediseases.org/rare-diseases/skeletal-dysplasias/
Genetics Home Reference. Achondroplasia. NIH. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia
《中华儿科杂志》. 骨发育异常临床诊疗指南（2020）.

以上内容综合国际疾病分类（ICD-11）及权威医学文献，涵盖定义、病理、诊断与治疗框架，符合原则的专业性要求。

网络扩展解释

骨发育异常（骨骼发育异常）是一类因骨骼或软骨生长异常导致的疾病总称，主要表现为身材矮小、骨骼变形及多系统受累。以下是详细解释：

1.定义与核心特征

该疾病又称侏儒症（Dwarfism），以比例不对称的身材矮小为主要特征。
区别于单纯因生长激素缺乏导致的侏儒症，其病因与骨骼或软骨的结构或功能异常直接相关。

2.常见病因

遗传因素：家族遗传是重要原因，如软骨发育不全等。
内分泌疾病：部分病例与激素分泌异常有关。
先天性发育缺陷：如致死性畸胎、成骨不全症等。

3.临床表现

骨骼系统：长骨短小、躯干短、颅骨异常，可能伴随骨骼变形（如脊柱弯曲）。
其他系统：可能累及心脏、关节及面部结构。

4.主要类型

软骨发育不全：最常见类型，占骨骼发育异常的大部分。
成骨不全症：骨骼脆性增加，易骨折。
致死性畸胎：严重类型，常导致胎儿或新生儿死亡。

5.治疗与管理

生长激素治疗：部分患者可通过生长激素促进骨骼生长。
多学科干预：需结合骨科、内分泌科等综合管理，改善生活质量。

注：具体诊断需通过影像学、基因检测等手段，建议在专业医生指导下治疗。若需更完整信息，可参考医学百科或权威医疗机构资料。