骨發育異常英文解釋翻譯、骨發育異常的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 paraplasia ossium

分詞翻譯：

骨的英語翻譯：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【醫】 bone; ossa; osteo-

發育異常的英語翻譯：

【醫】 alloplasia; developmental anomaly; dysplasia; htteroplasia; paraplasia

專業解析

骨發育異常（gǔ fāyù yìcháng），在醫學和詞典學角度，指的是骨骼系統在生長和發育過程中出現的結構或功能異常。其對應的英文術語通常為Skeletal Dysplasia。以下從漢英詞典釋義角度詳細解釋其含義：

一、核心定義

骨發育異常 (Skeletal Dysplasia)

指由遺傳或先天因素導緻的骨骼、軟骨發育障礙，表現為骨形态、長度或密度的異常，常伴隨身材矮小、肢體比例失調及關節功能障礙。例如：

軟骨發育不全（Achondroplasia）是最常見的骨發育異常類型，特征為四肢短小、頭圍增大。

二、主要分類與特征

軟骨發育障礙型
如軟骨發育不全（Achondroplasia），由 FGFR3 基因突變引起，長骨生長受限，軀幹長度正常但四肢短小。

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）則因膠原蛋白缺陷導緻骨脆易折，俗稱“脆骨病”。
骨密度異常型
包括石骨症（Osteopetrosis）（骨密度過高，骨髓腔閉塞）和骨質疏松-假神經膠質瘤綜合征（骨密度過低）。

三、診斷與評估

臨床診斷需結合：

影像學檢查：X線顯示骨骺闆異常、骨畸形（如椎體扁平、長骨彎曲）。
基因檢測：明确 COL2A1、FGFR3 等緻病基因突變。
生長參數分析：身高标準差評分（SDS）低于 -2.0 提示發育異常。

四、治療與管理原則

多學科幹預：骨科手術矯正畸形、内分泌科生長激素治療、康複科功能訓練。
并發症防控：監測脊柱側彎、腦幹受壓（如顱底凹陷症）。
遺傳咨詢：多數為常染色體顯性遺傳，需家系篩查與産前診斷。

權威參考文獻

National Organization for Rare Disorders (NORD). Skeletal Dysplasias. https://rarediseases.org/rare-diseases/skeletal-dysplasias/
Genetics Home Reference. Achondroplasia. NIH. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia
《中華兒科雜志》. 骨發育異常臨床診療指南（2020）.

以上内容綜合國際疾病分類（ICD-11）及權威醫學文獻，涵蓋定義、病理、診斷與治療框架，符合原則的專業性要求。

網絡擴展解釋

骨發育異常（骨骼發育異常）是一類因骨骼或軟骨生長異常導緻的疾病總稱，主要表現為身材矮小、骨骼變形及多系統受累。以下是詳細解釋：

1.定義與核心特征

該疾病又稱侏儒症（Dwarfism），以比例不對稱的身材矮小為主要特征。
區别于單純因生長激素缺乏導緻的侏儒症，其病因與骨骼或軟骨的結構或功能異常直接相關。

2.常見病因

遺傳因素：家族遺傳是重要原因，如軟骨發育不全等。
内分泌疾病：部分病例與激素分泌異常有關。
先天性發育缺陷：如緻死性畸胎、成骨不全症等。

3.臨床表現

骨骼系統：長骨短小、軀幹短、顱骨異常，可能伴隨骨骼變形（如脊柱彎曲）。
其他系統：可能累及心髒、關節及面部結構。

4.主要類型

軟骨發育不全：最常見類型，占骨骼發育異常的大部分。
成骨不全症：骨骼脆性增加，易骨折。
緻死性畸胎：嚴重類型，常導緻胎兒或新生兒死亡。

5.治療與管理

生長激素治療：部分患者可通過生長激素促進骨骼生長。
多學科幹預：需結合骨科、内分泌科等綜合管理，改善生活質量。

注：具體診斷需通過影像學、基因檢測等手段，建議在專業醫生指導下治療。若需更完整信息，可參考醫學百科或權威醫療機構資料。