骨发育不全英文解释翻译、骨发育不全的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

骨发育不全（Osteogenesis Imperfecta, OI）在汉英词典中的核心释义为：一种由基因突变导致的遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨骼脆性增加、易骨折，常伴有蓝巩膜、听力丧失等症状。其英文术语直译为“骨生成不全”，强调骨骼形成过程的先天性缺陷。

病理机制
因COL1A1 或COL1A2 基因突变，导致I型胶原蛋白合成障碍或结构异常。胶原蛋白是骨骼、肌腱、皮肤的主要结构蛋白，其缺陷直接削弱骨骼强度，引发反复骨折与畸形。
临床表现
- 骨骼系统：骨密度低下（可通过双能X线吸收测定法/DXA检测），长骨弯曲、椎体压缩性骨折；
- 关节韧带：关节过度松弛；
- 眼部特征：蓝巩膜（因胶原不足致巩膜变薄，透见脉络膜色素）；
- 听力系统：早发性传导性或混合性耳聋（耳硬化症）。
分型与预后
根据Sillence分型，OI分为I-IV型（后扩展至XVIII型）。其中：
- I型（轻型）：骨折频率随年龄增长降低，预期寿命正常；
- II型（致死型）：围产期多发肋骨骨折、呼吸衰竭；
- III型（进行型）：进行性骨骼畸形，需轮椅辅助；
- IV型（中度型）：介于I型与III型之间。
治疗原则
多学科管理包括：双膦酸盐药物（如唑来膦酸）增加骨密度、髓内钉固定预防畸形、物理治疗维持肌力。基因疗法处于临床试验阶段。

权威参考文献来源：

美国国家罕见病组织（NORD）《成骨不全症指南》https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
NIH遗传学参考库《COL1A1基因致病机制》https://medlineplus.gov/genetics/gene/col1a1/
梅奥诊所《OI症状与诊断》https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/osteogenesis-imperfecta/symptoms-causes/syc-20375668
《儿科骨代谢疾病》（第3版）, Basel: Karger出版社, 第9章（Sillence分型标准）

骨发育不全，又称成骨不全症、脆骨病或瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，主要表现为骨质脆弱、易骨折，并可能伴随其他结缔组织异常。以下是综合多个来源的详细解释：

该病属于遗传性骨发育障碍，因基因突变导致骨骼中胶原蛋白纤维不足或结构异常，使骨骼强度显著降低，轻微碰撞即可引发骨折。别名包括脆骨病、瓷娃娃病等，均形象描述了患者骨骼易碎的特点。

主要与基因缺陷相关，尤其是影响胶原蛋白合成的基因（如COL1A1、COL1A2）。约90%的病例为显性遗传，少数为隐性或自发突变。胶原蛋白异常不仅影响骨骼，还可能累及牙齿、皮肤等结缔组织。

青春期后骨折概率降低，多数患者智力与生殖能力正常。通过规范治疗和生活方式管理，可显著改善生活质量。

如需更专业的诊断或治疗方案，建议通过正规医疗机构进一步咨询（相关来源：）。