英語翻譯：

【醫】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

相關詞條：

1.anostosis  2.hypostosis  3.anosteoplasia  

分詞翻譯：

骨的英語翻譯：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【醫】 bone; ossa; osteo-

發育不全的英語翻譯：

【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

專業解析

骨發育不全（Osteogenesis Imperfecta, OI）在漢英詞典中的核心釋義為：一種由基因突變導緻的遺傳性結締組織疾病，主要特征為骨骼脆性增加、易骨折，常伴有藍鞏膜、聽力喪失等症狀。其英文術語直譯為“骨生成不全”，強調骨骼形成過程的先天性缺陷。

詳細醫學解釋：

1. 病理機制

   因COL1A1 或COL1A2 基因突變，導緻I型膠原蛋白 合成障礙或結構異常。膠原蛋白是骨骼、肌腱、皮膚的主要結構蛋白，其缺陷直接削弱骨骼強度，引發反複骨折與畸形。

2. 臨床表現

   • 骨骼系統：骨密度低下（可通過雙能X線吸收測定法/DXA檢測），長骨彎曲、椎體壓縮性骨折；
   • 關節韌帶：關節過度松弛；
   • 眼部特征：藍鞏膜（因膠原不足緻鞏膜變薄，透見脈絡膜色素）；
   • 聽力系統：早發性傳導性或混合性耳聾（耳硬化症）。

3. 分型與預後

   根據Sillence分型，OI分為I-IV型（後擴展至XVIII型）。其中：

   • I型（輕型）：骨折頻率隨年齡增長降低，預期壽命正常；
   • II型（緻死型）：圍産期多發肋骨骨折、呼吸衰竭；
   • III型（進行型）：進行性骨骼畸形，需輪椅輔助；
   • IV型（中度型）：介于I型與III型之間。

4. 治療原則

   多學科管理包括：雙膦酸鹽藥物（如唑來膦酸）增加骨密度、髓内釘固定預防畸形、物理治療維持肌力。基因療法處于臨床試驗階段。

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權威參考文獻來源：

1. 美國國家罕見病組織（NORD）《成骨不全症指南》https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
2. NIH遺傳學參考庫《COL1A1基因緻病機制》https://medlineplus.gov/genetics/gene/col1a1/
3. 梅奧診所《OI症狀與診斷》https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/osteogenesis-imperfecta/symptoms-causes/syc-20375668
4. 《兒科骨代謝疾病》（第3版）, Basel: Karger出版社, 第9章（Sillence分型标準）

網絡擴展解釋

骨發育不全，又稱成骨不全症、脆骨病或瓷娃娃病，是一種罕見的遺傳性骨代謝疾病，主要表現為骨質脆弱、易骨折，并可能伴隨其他結締組織異常。以下是綜合多個來源的詳細解釋：

1.定義與别名

該病屬于遺傳性骨發育障礙，因基因突變導緻骨骼中膠原蛋白纖維不足或結構異常，使骨骼強度顯著降低，輕微碰撞即可引發骨折。别名包括脆骨病、瓷娃娃病等，均形象描述了患者骨骼易碎的特點。

2.病因與遺傳性

主要與基因缺陷相關，尤其是影響膠原蛋白合成的基因（如COL1A1、COL1A2）。約90%的病例為顯性遺傳，少數為隱性或自發突變。膠原蛋白異常不僅影響骨骼，還可能累及牙齒、皮膚等結締組織。

3.主要症狀

• 骨骼表現：頻繁骨折（兒童期高發）、骨骼畸形（如四肢短小、頭顱畸形）、骨質疏松。
• 其他症狀：關節松弛、牙齒發育不良（半透明牙質）、藍鞏膜（部分患者）。
• 部分患者可能出現身材矮小、步态不穩。

4.治療與管理

• 保守治療：口服鈣劑（如碳酸鈣D3）增強骨密度，物理康複訓練改善肌肉力量。
• 手術治療：骨折後固定、矯正骨骼畸形，或切除壓迫神經的骨疣。
• 生活建議：避免劇烈活動，均衡營養，定期監測骨骼健康。

5.預後與病程

青春期後骨折概率降低，多數患者智力與生殖能力正常。通過規範治療和生活方式管理，可顯著改善生活質量。

如需更專業的診斷或治療方案，建議通過正規醫療機構進一步咨詢（相關來源：）。

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