克－哈二氏综合征英文解释翻译、克－哈二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Clarke-Hadfield syndrome

分词翻译：

克的英语翻译：

gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme

哈的英语翻译：

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

克－哈二氏综合征（Klippel-Feil Syndrome，简称KFS）是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，主要特征为颈椎椎体的先天性融合。以下从汉英词典角度并结合医学权威来源对其详细解释：

一、核心定义

中文术语：克－哈二氏综合征 (Kè-Hā èr shì zōnghézhēng)
英文术语： Klippel-Feil Syndrome (KFS)
医学定义：一种以颈椎两个或两个以上节段先天性融合为主要特征的疾病，常伴有短颈、低发际线和颈部活动受限三联征。其本质是胚胎期颈椎分节障碍所致。

二、关键特征与临床表现

典型三联征（非所有患者均完全具备）：
- 短颈：颈部外观短粗。
- 低后发际线：头发在颈后的起始位置较低。
- 颈部活动受限：主要影响旋转和侧屈活动。
颈椎融合：核心病理改变，可发生在任何颈椎节段（C2-C3最常见），融合范围、位置各异。
伴随畸形（常见）：
- 脊柱侧弯：高达50%-60%的患者合并脊柱侧凸。
- Sprengel畸形：先天性肩胛骨高位。
- 肾脏畸形：如肾缺如、马蹄肾等（约25%-35%）。
- 心血管畸形：如室间隔缺损等。
- 神经系统异常：如脊髓空洞症、Chiari畸形、神经性耳聋等。
- 面部不对称、高腭弓等。
潜在并发症：颈椎不稳、脊髓受压、神经根病、早发性骨关节炎等。

三、病因与遗传

病因：胚胎发育第3-8周时，中胚层体节分节障碍导致颈椎未能正常分离。
遗传方式：多数为散发（无家族史），部分病例呈常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传。已发现多个相关基因（如GDF6, GDF3, MEOX1）。

四、诊断

主要依据影像学检查： X线平片是初步筛查手段，CT扫描可清晰显示骨性融合细节，MRI用于评估脊髓、神经结构及伴随的神经系统畸形。
临床评估：详细体格检查（颈部活动度、神经系统检查等）及排查相关系统畸形（泌尿、心血管、听力等）。

五、治疗与管理

无特效疗法：无法逆转已形成的骨性融合。
对症与支持治疗：
- 物理治疗：改善活动度，增强肌肉力量，维持姿势。
- 疼痛管理：药物、理疗等缓解颈肩痛。
- 外科干预：针对颈椎不稳、脊髓/神经根受压、严重脊柱侧弯或Sprengel畸形等进行手术（如融合术、减压术、矫形术）。
- 多学科协作：骨科、神经外科、康复科、肾内科、心内科、遗传咨询等共同管理伴随问题。
生活建议：避免颈部外伤（尤其接触性运动），定期随访监测病情变化。

六、术语使用场景

该术语主要用于医学文献、临床诊断、病历记录及专业交流中，描述这种特定的先天性颈椎畸形综合征。

权威参考来源：

默克诊疗手册 (Merck Manuals) - 提供专业、全面的疾病概述、诊断与治疗信息。
美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心 (NIH GARD) - 提供患者友好的疾病介绍、症状、病因及资源链接。
美国骨科医师学会 (AAOS) 相关教育资源 - 提供骨科视角下的诊断和治疗指南。
同行评议医学期刊 (如Spine, Journal of Pediatric Orthopaedics) - 发布最新研究进展和临床病例报告。

网络扩展解释

根据您提供的信息，“克－哈二氏综合征”可能涉及两种不同的疾病名称混淆或误写，需分情况说明：

一、克氏综合征（Klinefelter综合征）

定义与病因
克氏综合征是一种性染色体异常疾病，因男性多出一条X染色体导致。正常男性染色体为46,XY，而患者核型多为47,XXY，少数为嵌合型（如46,XY/47,XXY）或多X型（如48,XXXY）。
临床表现
- 生理特征：睾丸小且硬、雄激素分泌不足、第二性征发育延迟（如体毛稀疏、声音较尖细），部分患者出现男性乳房发育。
- 生殖影响：多数患者生精功能受损，导致无精子症和不育。
- 其他症状：可能伴随学习障碍、语言发育迟缓或社交能力较弱。
诊断与治疗
通过染色体核型分析确诊，补充雄激素可改善部分症状，但生育问题需借助辅助生殖技术。

二、哈-克二氏综合征（Hadfield-Clark综合征）

此名称仅在第5个搜索结果中被提及，但内容未展开。根据医学文献，哈-克二氏综合征（Hadfield-Clark syndrome）是一种极罕见的先天性疾病，可能与肠道发育异常或代谢障碍相关，但现有公开资料中缺乏详细描述。

三、可能的混淆与建议

名称辨析
“克氏综合征”与“哈-克二氏综合征”是两种不同疾病，前者为性染色体异常，后者病因暂不明确。
建议核实
若“克－哈二氏综合征”是其他疾病的别称，或存在拼写误差，建议通过医院专科（如内分泌科、遗传科）进一步确认。

如需更详细信息，可参考来源：（克氏综合征）、（哈-克二氏综合征）。