克－哈二氏綜合征英文解釋翻譯、克－哈二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Clarke-Hadfield syndrome

分詞翻譯：

克的英語翻譯：

gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme

哈的英語翻譯：

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

克－哈二氏綜合征（Klippel-Feil Syndrome，簡稱KFS）是一種罕見的先天性骨骼發育異常疾病，主要特征為頸椎椎體的先天性融合。以下從漢英詞典角度并結合醫學權威來源對其詳細解釋：

一、核心定義

中文術語：克－哈二氏綜合征 (Kè-Hā èr shì zōnghézhēng)
英文術語： Klippel-Feil Syndrome (KFS)
醫學定義：一種以頸椎兩個或兩個以上節段先天性融合為主要特征的疾病，常伴有短頸、低發際線和頸部活動受限三聯征。其本質是胚胎期頸椎分節障礙所緻。

二、關鍵特征與臨床表現

典型三聯征（非所有患者均完全具備）：
- 短頸：頸部外觀短粗。
- 低後發際線：頭發在頸後的起始位置較低。
- 頸部活動受限：主要影響旋轉和側屈活動。
頸椎融合：核心病理改變，可發生在任何頸椎節段（C2-C3最常見），融合範圍、位置各異。
伴隨畸形（常見）：
- 脊柱側彎：高達50%-60%的患者合并脊柱側凸。
- Sprengel畸形：先天性肩胛骨高位。
- 腎髒畸形：如腎缺如、馬蹄腎等（約25%-35%）。
- 心血管畸形：如室間隔缺損等。
- 神經系統異常：如脊髓空洞症、Chiari畸形、神經性耳聾等。
- 面部不對稱、高腭弓等。
潛在并發症：頸椎不穩、脊髓受壓、神經根病、早發性骨關節炎等。

三、病因與遺傳

病因：胚胎發育第3-8周時，中胚層體節分節障礙導緻頸椎未能正常分離。
遺傳方式：多數為散發（無家族史），部分病例呈常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖遺傳。已發現多個相關基因（如GDF6, GDF3, MEOX1）。

四、診斷

主要依據影像學檢查： X線平片是初步篩查手段，CT掃描可清晰顯示骨性融合細節，MRI用于評估脊髓、神經結構及伴隨的神經系統畸形。
臨床評估：詳細體格檢查（頸部活動度、神經系統檢查等）及排查相關系統畸形（泌尿、心血管、聽力等）。

五、治療與管理

無特效療法：無法逆轉已形成的骨性融合。
對症與支持治療：
- 物理治療：改善活動度，增強肌肉力量，維持姿勢。
- 疼痛管理：藥物、理療等緩解頸肩痛。
- 外科幹預：針對頸椎不穩、脊髓/神經根受壓、嚴重脊柱側彎或Sprengel畸形等進行手術（如融合術、減壓術、矯形術）。
- 多學科協作：骨科、神經外科、康複科、腎内科、心内科、遺傳咨詢等共同管理伴隨問題。
生活建議：避免頸部外傷（尤其接觸性運動），定期隨訪監測病情變化。

六、術語使用場景

該術語主要用于醫學文獻、臨床診斷、病曆記錄及專業交流中，描述這種特定的先天性頸椎畸形綜合征。

權威參考來源：

默克診療手冊 (Merck Manuals) - 提供專業、全面的疾病概述、診斷與治療信息。
美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心 (NIH GARD) - 提供患者友好的疾病介紹、症狀、病因及資源鍊接。
美國骨科醫師學會 (AAOS) 相關教育資源 - 提供骨科視角下的診斷和治療指南。
同行評議醫學期刊 (如Spine, Journal of Pediatric Orthopaedics) - 發布最新研究進展和臨床病例報告。

網絡擴展解釋

根據您提供的信息，“克－哈二氏綜合征”可能涉及兩種不同的疾病名稱混淆或誤寫，需分情況說明：

一、克氏綜合征（Klinefelter綜合征）

定義與病因
克氏綜合征是一種性染色體異常疾病，因男性多出一條X染色體導緻。正常男性染色體為46,XY，而患者核型多為47,XXY，少數為嵌合型（如46,XY/47,XXY）或多X型（如48,XXXY）。
臨床表現
- 生理特征：睾丸小且硬、雄激素分泌不足、第二性征發育延遲（如體毛稀疏、聲音較尖細），部分患者出現男性乳房發育。
- 生殖影響：多數患者生精功能受損，導緻無精子症和不育。
- 其他症狀：可能伴隨學習障礙、語言發育遲緩或社交能力較弱。
診斷與治療
通過染色體核型分析确診，補充雄激素可改善部分症狀，但生育問題需借助輔助生殖技術。

二、哈-克二氏綜合征（Hadfield-Clark綜合征）

此名稱僅在第5個搜索結果中被提及，但内容未展開。根據醫學文獻，哈-克二氏綜合征（Hadfield-Clark syndrome）是一種極罕見的先天性疾病，可能與腸道發育異常或代謝障礙相關，但現有公開資料中缺乏詳細描述。

三、可能的混淆與建議

名稱辨析
“克氏綜合征”與“哈-克二氏綜合征”是兩種不同疾病，前者為性染色體異常，後者病因暫不明确。
建議核實
若“克－哈二氏綜合征”是其他疾病的别稱，或存在拼寫誤差，建議通過醫院專科（如内分泌科、遺傳科）進一步确認。

如需更詳細信息，可參考來源：（克氏綜合征）、（哈-克二氏綜合征）。