
【医】 dentinogenesis hypoplastica hereditaria
卡普德庞特氏综合征(Capdepont syndrome),又称遗传性牙本质发育不全Ⅰ型,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,主要影响牙本质的形成与矿化。该疾病由法国牙科医生Auguste Capdepont于1905年首次描述,临床特征包括乳牙和恒牙牙冠呈半透明琥珀色或蓝灰色,牙釉质易剥脱,牙本质暴露后导致牙齿快速磨损和敏感。
患者常伴随牙根发育异常,表现为牙根短小、髓腔闭锁及牙髓钙化,X线检查可见"贝壳样"牙齿结构(牙本质层薄而髓腔扩大)。致病基因定位在4q21区域的DSPP基因突变,该基因编码牙本质涎磷蛋白和牙本质基质蛋白,对牙本质矿化起关键作用。诊断需结合临床表现、影像学检查及基因检测。
目前治疗以多学科联合修复为主,儿童期可采用预成冠保护乳牙,成年后通过全冠修复或种植义齿恢复咬合功能。美国国立牙科和颅面研究所(NIDCR)建议患者定期接受氟化物治疗以延缓牙齿磨损。
卡普德庞特氏综合征(Capdepont syndrome)是一种罕见的遗传性牙齿发育异常疾病,主要特征为牙本质发育不全(遗传性牙质生长不全)。根据现有资料,该疾病属于常染色体显性遗传病,可能由牙本质基质相关基因突变引起。
核心特征
与其他疾病的区别
需注意与成骨不全症(脆骨病)相关的牙本质发育不全进行鉴别,后者常伴随骨骼易骨折等症状,而卡普德庞特氏综合征通常仅累及牙齿。
由于该疾病信息较为专业且参考资料有限,建议通过口腔遗传学专科或医学数据库(如OMIM)获取更详细的基因诊断与治疗建议。
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