
【醫】 dentinogenesis hypoplastica hereditaria
卡普德龐特氏綜合征(Capdepont syndrome),又稱遺傳性牙本質發育不全Ⅰ型,是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病,主要影響牙本質的形成與礦化。該疾病由法國牙科醫生Auguste Capdepont于1905年首次描述,臨床特征包括乳牙和恒牙牙冠呈半透明琥珀色或藍灰色,牙釉質易剝脫,牙本質暴露後導緻牙齒快速磨損和敏感。
患者常伴隨牙根發育異常,表現為牙根短小、髓腔閉鎖及牙髓鈣化,X線檢查可見"貝殼樣"牙齒結構(牙本質層薄而髓腔擴大)。緻病基因定位在4q21區域的DSPP基因突變,該基因編碼牙本質涎磷蛋白和牙本質基質蛋白,對牙本質礦化起關鍵作用。診斷需結合臨床表現、影像學檢查及基因檢測。
目前治療以多學科聯合修複為主,兒童期可采用預成冠保護乳牙,成年後通過全冠修複或種植義齒恢複咬合功能。美國國立牙科和顱面研究所(NIDCR)建議患者定期接受氟化物治療以延緩牙齒磨損。
卡普德龐特氏綜合征(Capdepont syndrome)是一種罕見的遺傳性牙齒發育異常疾病,主要特征為牙本質發育不全(遺傳性牙質生長不全)。根據現有資料,該疾病屬于常染色體顯性遺傳病,可能由牙本質基質相關基因突變引起。
核心特征
與其他疾病的區别
需注意與成骨不全症(脆骨病)相關的牙本質發育不全進行鑒别,後者常伴隨骨骼易骨折等症狀,而卡普德龐特氏綜合征通常僅累及牙齒。
由于該疾病信息較為專業且參考資料有限,建議通過口腔遺傳學專科或醫學數據庫(如OMIM)獲取更詳細的基因診斷與治療建議。
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