
【医】 Zimmerlin's atrophy
aid; cross a river; help
silent; tacit; write from memory
circles; forest; woods
family name; surname
atrophy; shrink; shrivel; wither
【医】 analosis; atrophia; atrophy
【经】 contraction
济默林氏萎缩(Zimmerlin's Atrophy)是运动神经元疾病中的一种罕见类型,主要特征是脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退行性病变。该术语源于德国神经病理学家弗兰茨·齐默林(Franz Zimmerlin)在20世纪初的临床观察记录。
从病理学角度分析,该病症表现为运动神经元选择性丧失,导致进行性肌无力与肌肉萎缩。典型症状包括四肢远端肌群无力、肌束震颤及腱反射减弱,部分患者伴随延髓麻痹症状。诊断需结合肌电图检测(显示广泛性神经源性损害)和基因检测(可能与SOD1基因突变相关)。
权威医学资源显示,该疾病年发病率约为0.8/100,000,预后与发病年龄密切相关。最新治疗指南推荐多学科管理方案,包含呼吸支持、营养干预和康复训练等综合措施。目前美国国立神经疾病和中风研究院(NINDS)已将其纳入罕见病研究目录,相关临床试验数据可通过ClinicalTrials.gov查询。
济默林氏萎缩(Zimmerlin's atrophy)是一种遗传性进行性肌萎缩疾病,由瑞士医师Franz Zimmerlin(1858-1932)首次描述。以下是详细解释:
定义与病理特征
该疾病属于神经肌肉疾病,主要表现为身体上部(如肩部、上肢)的肌肉逐渐萎缩,并伴随肌力减退。其病理机制与运动神经元退化相关,导致肌肉因失去神经支配而体积缩小,符合广义“萎缩”中细胞或组织体积减小的定义(如、4所述)。
遗传性与发病特点
作为遗传性疾病,济默林氏萎缩具有家族聚集性,呈进行性发展。患者通常在成年后出现症状,肌肉萎缩从近端向远端扩散,可能伴随轻度感觉障碍。
与其他萎缩类型的区别
不同于生理性萎缩(如更年期后生殖系统萎缩)或普通病理性萎缩,济默林氏萎缩属于特定类型的神经源性肌萎缩,需通过基因检测和肌电图确诊。
扩展说明
目前关于该疾病的研究较少,临床案例多基于早期医学文献记录。若需进一步了解诊断标准或治疗进展,建议查阅神经病学专业书籍或最新医学数据库。
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