
【醫】 Zimmerlin's atrophy
aid; cross a river; help
silent; tacit; write from memory
circles; forest; woods
family name; surname
atrophy; shrink; shrivel; wither
【醫】 analosis; atrophia; atrophy
【經】 contraction
濟默林氏萎縮(Zimmerlin's Atrophy)是運動神經元疾病中的一種罕見類型,主要特征是脊髓前角細胞和腦幹運動神經核的退行性病變。該術語源于德國神經病理學家弗蘭茨·齊默林(Franz Zimmerlin)在20世紀初的臨床觀察記錄。
從病理學角度分析,該病症表現為運動神經元選擇性喪失,導緻進行性肌無力與肌肉萎縮。典型症狀包括四肢遠端肌群無力、肌束震顫及腱反射減弱,部分患者伴隨延髓麻痹症狀。診斷需結合肌電圖檢測(顯示廣泛性神經源性損害)和基因檢測(可能與SOD1基因突變相關)。
權威醫學資源顯示,該疾病年發病率約為0.8/100,000,預後與發病年齡密切相關。最新治療指南推薦多學科管理方案,包含呼吸支持、營養幹預和康複訓練等綜合措施。目前美國國立神經疾病和中風研究院(NINDS)已将其納入罕見病研究目錄,相關臨床試驗數據可通過ClinicalTrials.gov查詢。
濟默林氏萎縮(Zimmerlin's atrophy)是一種遺傳性進行性肌萎縮疾病,由瑞士醫師Franz Zimmerlin(1858-1932)首次描述。以下是詳細解釋:
定義與病理特征
該疾病屬于神經肌肉疾病,主要表現為身體上部(如肩部、上肢)的肌肉逐漸萎縮,并伴隨肌力減退。其病理機制與運動神經元退化相關,導緻肌肉因失去神經支配而體積縮小,符合廣義“萎縮”中細胞或組織體積減小的定義(如、4所述)。
遺傳性與發病特點
作為遺傳性疾病,濟默林氏萎縮具有家族聚集性,呈進行性發展。患者通常在成年後出現症狀,肌肉萎縮從近端向遠端擴散,可能伴隨輕度感覺障礙。
與其他萎縮類型的區别
不同于生理性萎縮(如更年期後生殖系統萎縮)或普通病理性萎縮,濟默林氏萎縮屬于特定類型的神經源性肌萎縮,需通過基因檢測和肌電圖确診。
擴展說明
目前關于該疾病的研究較少,臨床案例多基于早期醫學文獻記錄。若需進一步了解診斷标準或治療進展,建議查閱神經病學專業書籍或最新醫學數據庫。
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