
【医】 Westphal-Erb sign
【医】 ohm
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
ask for; go on a campaign; go on a journey; levy; sign
【医】 sign; signe; signum
韦-欧二氏征(Weber-Osler-Rendu Syndrome),更准确的现代医学名称为遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT),是一种常染色体显性遗传的血管发育异常疾病。其主要特征为皮肤、黏膜及内脏的毛细血管和小动静脉扩张、畸形,导致反复自发性出血。
血管畸形
患者全身多部位(尤其是鼻黏膜、唇、舌、面部、指尖及内脏器官)出现毛细血管扩张(Telangiectasia),即微小血管呈簇状扩张,肉眼可见红色或紫色斑点。内脏如肺、脑、肝、胃肠道可形成动静脉畸形(AVM),表现为异常连接的动脉和静脉血管网,缺乏正常毛细血管床。
反复出血
遗传机制
主要由 ENG(Endoglin)或 ACVRL1(ALK1)基因突变引起,分别导致HHT1型和HHT2型,占病例85%以上。这些基因编码TGF-β信号通路蛋白,参与血管内皮细胞功能调控,突变导致血管壁结构缺陷。
满足以下至少3项即可临床诊断:
中文 | 英文 | 缩写 |
---|---|---|
韦-欧二氏征 | Weber-Osler-Rendu Syndrome | - |
遗传性出血性毛细血管扩张症 | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | HHT |
动静脉畸形 | Arteriovenous Malformation | AVM |
毛细血管扩张 | Telangiectasia | - |
来源说明:内容综合自美国国家罕见病组织(NORD)、遗传与罕见病信息中心(GARD)及《默克手册》对HHT的病理机制与临床管理指南。
关于“韦-欧二氏征”,目前提供的搜索结果中并未直接提及这一术语。不过,根据现有资料推测,可能存在以下两种情况需要澄清:
当前资料无法直接解释“韦-欧二氏征”,建议核对术语拼写或补充疾病特征描述。若涉及上述“韦氏综合症”相关内容,可参考对应解释。
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