
【醫】 Westphal-Erb sign
【醫】 ohm
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
ask for; go on a campaign; go on a journey; levy; sign
【醫】 sign; signe; signum
韋-歐二氏征(Weber-Osler-Rendu Syndrome),更準确的現代醫學名稱為遺傳性出血性毛細血管擴張症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT),是一種常染色體顯性遺傳的血管發育異常疾病。其主要特征為皮膚、黏膜及内髒的毛細血管和小動靜脈擴張、畸形,導緻反複自發性出血。
血管畸形
患者全身多部位(尤其是鼻黏膜、唇、舌、面部、指尖及内髒器官)出現毛細血管擴張(Telangiectasia),即微小血管呈簇狀擴張,肉眼可見紅色或紫色斑點。内髒如肺、腦、肝、胃腸道可形成動靜脈畸形(AVM),表現為異常連接的動脈和靜脈血管網,缺乏正常毛細血管床。
反複出血
遺傳機制
主要由 ENG(Endoglin)或 ACVRL1(ALK1)基因突變引起,分别導緻HHT1型和HHT2型,占病例85%以上。這些基因編碼TGF-β信號通路蛋白,參與血管内皮細胞功能調控,突變導緻血管壁結構缺陷。
滿足以下至少3項即可臨床診斷:
中文 | 英文 | 縮寫 |
---|---|---|
韋-歐二氏征 | Weber-Osler-Rendu Syndrome | - |
遺傳性出血性毛細血管擴張症 | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | HHT |
動靜脈畸形 | Arteriovenous Malformation | AVM |
毛細血管擴張 | Telangiectasia | - |
來源說明:内容綜合自美國國家罕見病組織(NORD)、遺傳與罕見病信息中心(GARD)及《默克手冊》對HHT的病理機制與臨床管理指南。
關于“韋-歐二氏征”,目前提供的搜索結果中并未直接提及這一術語。不過,根據現有資料推測,可能存在以下兩種情況需要澄清:
當前資料無法直接解釋“韋-歐二氏征”,建議核對術語拼寫或補充疾病特征描述。若涉及上述“韋氏綜合症”相關内容,可參考對應解釋。
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