神经外胚层发育不良英文解释翻译、神经外胚层发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 neuroectodermal dysplasia

分词翻译：

神经的英语翻译：

nerve
【医】 nerve; nervi; nervus; neur-; neuro-

外胚层发育不良的英语翻译：

【医】 ectodermal dysplasia

专业解析

神经外胚层发育不良（Neuroectodermal Dysplasia）是一个医学术语，指在胚胎发育过程中，源自外胚层（特别是神经外胚层）的组织结构出现异常分化或发育障碍所导致的一类疾病。外胚层是胚胎早期三个胚层之一，主要发育形成神经系统（脑、脊髓、外周神经）、皮肤及其附属器（毛发、指甲、汗腺）、感觉器官（眼睛、耳朵）以及牙齿的釉质等。

核心概念解析

病理本质：
- 该疾病属于先天性发育畸形范畴，根源在于胚胎期神经外胚层细胞在增殖、迁移、分化或组织构建过程中出现缺陷。这些缺陷可能由遗传因素（基因突变或染色体异常）或环境因素（如致畸物）引起，导致相关器官或系统的结构或功能异常。
受累系统：
- 神经系统：这是最核心的受累部分。异常可累及中枢神经系统（大脑、小脑、脊髓的结构异常，如神经元移行障碍、脑裂畸形、胼胝体发育不全等）和/或外周神经系统（神经纤维瘤病等）。
- 皮肤及附属器：表现为皮肤色素异常（如咖啡牛奶斑、色素脱失）、毛发异常（稀疏、卷曲、早白）、指甲发育不良、汗腺功能障碍（无汗或少汗症）等。
- 眼部：可能出现虹膜缺陷（如Lisch结节）、视网膜异常、视神经发育不良等。
- 口腔/牙齿：牙齿发育不良、排列不齐、釉质缺陷等。
- 其他衍生结构：部分神经内分泌细胞也源自神经嵴（神经外胚层的一部分），故有时可伴有内分泌异常。
临床表现多样性：
- 神经外胚层发育不良并非单一疾病，而是一组异质性很大的疾病谱系的总称。其临床表现因具体受累基因、突变类型和发育障碍部位的不同而有巨大差异。轻者可能仅有皮肤色素斑或轻微神经系统症状，重者可导致严重智力障碍、癫痫、多发肿瘤或危及生命的畸形。

诊断与关联疾病

诊断需结合临床表现、详细的体格检查（尤其关注皮肤、神经系统、眼部）、影像学检查（如头颅MRI）、病理活检以及基因检测。
常见的被归类或关联于神经外胚层发育不良的疾病包括：
- 神经纤维瘤病（Neurofibromatosis, NF1型最常见）：典型特征为咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、Lisch结节等。
- 结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）：特征为面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍、皮肤色素脱失斑（叶状白斑）及多器官错构瘤。
- 色素失调症（Incontinentia Pigmenti）：特征性皮肤水疱、疣状增生及漩涡状色素沉着。
- 伊藤色素减少症（Hypomelanosis of Ito）：特征为躯干和四肢的条纹状或斑片状色素减退。
- 其他：如基底细胞痣综合征（Gorlin综合征）、遗传性感觉自主神经病等也可能涉及神经外胚层发育异常。

权威参考来源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Neuroectodermal Dysplasia Overview: https://rarediseases.org/rare-diseases/ (提供罕见病概述，搜索具体疾病名称)
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Database: https://www.omim.org/ (收录基因与遗传疾病关系的权威数据库，可查询相关疾病如NF1, TSC等)
UpToDate - Neurocutaneous Disorders (Phakomatoses): https://www.uptodate.com/ (需订阅，提供临床医生使用的循证医学综述，涵盖神经外胚层发育不良相关疾病)
GeneReviews®: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ (由NCBI维护，提供特定遗传疾病的详细综述，如神经纤维瘤病、结节性硬化症等章节)

网络扩展解释

外胚层发育不良是一组由外胚层结构发育异常引起的遗传性疾病，而“神经外胚层发育不良”可能指该疾病累及神经系统的特殊类型。以下是综合多个来源的详细解释：

1.基本定义与病因

外胚层发育不良（Ectodermal Dysplasia, ED）是由于基因突变导致外胚层分化异常，影响皮肤、毛发、牙齿、汗腺等结构的发育。若涉及神经系统，则可能属于该疾病中累及中枢或外周神经系统的亚型。病因主要为遗传因素，包括常染色体显性/隐性或X连锁遗传模式。

2.神经系统相关表现

中枢神经系统异常：部分患者可能出现智力低下或神经系统发育迟缓。
外周神经影响：外胚层也参与形成外周神经，发育异常可能导致感觉或运动功能问题（如提及外胚层发育形成神经系统，但具体症状需结合临床诊断）。

3.典型症状（综合外胚层与神经异常）

外胚层症状：皮肤干燥、毛发稀疏、牙齿缺失或畸形、指甲发育不良、汗腺功能异常（无汗或少汗）。
神经相关症状：智力障碍、体温调节困难（因汗腺异常导致排热障碍）、易中暑。

4.诊断与治疗

诊断：需结合家族史、基因检测及临床表现，如汗腺功能测试、牙齿/皮肤检查等。
治疗：无根治方法，以对症支持为主，如物理降温、牙齿修复、皮肤护理，神经系统症状需康复训练或特殊教育支持。

5.遗传咨询与预后

建议有家族史者进行遗传咨询和产前基因检测。多数患者寿命正常，但需终身管理症状。

注：若需更专业的神经学评估或具体病例分析，建议咨询遗传学或神经科专家。