神經外胚層發育不良英文解釋翻譯、神經外胚層發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 neuroectodermal dysplasia

分詞翻譯：

神經的英語翻譯：

nerve
【醫】 nerve; nervi; nervus; neur-; neuro-

外胚層發育不良的英語翻譯：

【醫】 ectodermal dysplasia

專業解析

神經外胚層發育不良（Neuroectodermal Dysplasia）是一個醫學術語，指在胚胎發育過程中，源自外胚層（特别是神經外胚層）的組織結構出現異常分化或發育障礙所導緻的一類疾病。外胚層是胚胎早期三個胚層之一，主要發育形成神經系統（腦、脊髓、外周神經）、皮膚及其附屬器（毛發、指甲、汗腺）、感覺器官（眼睛、耳朵）以及牙齒的釉質等。

核心概念解析

病理本質：
- 該疾病屬于先天性發育畸形範疇，根源在于胚胎期神經外胚層細胞在增殖、遷移、分化或組織構建過程中出現缺陷。這些缺陷可能由遺傳因素（基因突變或染色體異常）或環境因素（如緻畸物）引起，導緻相關器官或系統的結構或功能異常。
受累系統：
- 神經系統：這是最核心的受累部分。異常可累及中樞神經系統（大腦、小腦、脊髓的結構異常，如神經元移行障礙、腦裂畸形、胼胝體發育不全等）和/或外周神經系統（神經纖維瘤病等）。
- 皮膚及附屬器：表現為皮膚色素異常（如咖啡牛奶斑、色素脫失）、毛發異常（稀疏、卷曲、早白）、指甲發育不良、汗腺功能障礙（無汗或少汗症）等。
- 眼部：可能出現虹膜缺陷（如Lisch結節）、視網膜異常、視神經發育不良等。
- 口腔/牙齒：牙齒發育不良、排列不齊、釉質缺陷等。
- 其他衍生結構：部分神經内分泌細胞也源自神經嵴（神經外胚層的一部分），故有時可伴有内分泌異常。
臨床表現多樣性：
- 神經外胚層發育不良并非單一疾病，而是一組異質性很大的疾病譜系的總稱。其臨床表現因具體受累基因、突變類型和發育障礙部位的不同而有巨大差異。輕者可能僅有皮膚色素斑或輕微神經系統症狀，重者可導緻嚴重智力障礙、癫痫、多發腫瘤或危及生命的畸形。

診斷與關聯疾病

診斷需結合臨床表現、詳細的體格檢查（尤其關注皮膚、神經系統、眼部）、影像學檢查（如頭顱MRI）、病理活檢以及基因檢測。
常見的被歸類或關聯于神經外胚層發育不良的疾病包括：
- 神經纖維瘤病（Neurofibromatosis, NF1型最常見）：典型特征為咖啡牛奶斑、神經纖維瘤、Lisch結節等。
- 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）：特征為面部血管纖維瘤、癫痫、智力障礙、皮膚色素脫失斑（葉狀白斑）及多器官錯構瘤。
- 色素失調症（Incontinentia Pigmenti）：特征性皮膚水疱、疣狀增生及漩渦狀色素沉着。
- 伊藤色素減少症（Hypomelanosis of Ito）：特征為軀幹和四肢的條紋狀或斑片狀色素減退。
- 其他：如基底細胞痣綜合征（Gorlin綜合征）、遺傳性感覺自主神經病等也可能涉及神經外胚層發育異常。

權威參考來源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Neuroectodermal Dysplasia Overview: https://rarediseases.org/rare-diseases/ (提供罕見病概述，搜索具體疾病名稱)
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Database: https://www.omim.org/ (收錄基因與遺傳疾病關系的權威數據庫，可查詢相關疾病如NF1, TSC等)
UpToDate - Neurocutaneous Disorders (Phakomatoses): https://www.uptodate.com/ (需訂閱，提供臨床醫生使用的循證醫學綜述，涵蓋神經外胚層發育不良相關疾病)
GeneReviews®: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ (由NCBI維護，提供特定遺傳疾病的詳細綜述，如神經纖維瘤病、結節性硬化症等章節)

網絡擴展解釋

外胚層發育不良是一組由外胚層結構發育異常引起的遺傳性疾病，而“神經外胚層發育不良”可能指該疾病累及神經系統的特殊類型。以下是綜合多個來源的詳細解釋：

1.基本定義與病因

外胚層發育不良（Ectodermal Dysplasia, ED）是由于基因突變導緻外胚層分化異常，影響皮膚、毛發、牙齒、汗腺等結構的發育。若涉及神經系統，則可能屬于該疾病中累及中樞或外周神經系統的亞型。病因主要為遺傳因素，包括常染色體顯性/隱性或X連鎖遺傳模式。

2.神經系統相關表現

中樞神經系統異常：部分患者可能出現智力低下或神經系統發育遲緩。
外周神經影響：外胚層也參與形成外周神經，發育異常可能導緻感覺或運動功能問題（如提及外胚層發育形成神經系統，但具體症狀需結合臨床診斷）。

3.典型症狀（綜合外胚層與神經異常）

外胚層症狀：皮膚幹燥、毛發稀疏、牙齒缺失或畸形、指甲發育不良、汗腺功能異常（無汗或少汗）。
神經相關症狀：智力障礙、體溫調節困難（因汗腺異常導緻排熱障礙）、易中暑。

4.診斷與治療

診斷：需結合家族史、基因檢測及臨床表現，如汗腺功能測試、牙齒/皮膚檢查等。
治療：無根治方法，以對症支持為主，如物理降溫、牙齒修複、皮膚護理，神經系統症狀需康複訓練或特殊教育支持。

5.遺傳咨詢與預後

建議有家族史者進行遺傳咨詢和産前基因檢測。多數患者壽命正常，但需終身管理症狀。

注：若需更專業的神經學評估或具體病例分析，建議咨詢遺傳學或神經科專家。