软骨发育不全性侏儒英文解释翻译、软骨发育不全性侏儒的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 achondroplastic dwarf

【医】 achondroplasty; cbondrodysplasia; chondralloplasia; fetal cretinism
fetal rickets; osteosclerosis congenita

dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【医】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy

软骨发育不全性侏儒（Achondroplasia）是一种常见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为不成比例的身材矮小。以下是其详细解释：

中文术语：软骨发育不全性侏儒
英文对应：Achondroplasia（源于希腊语"软骨" + "形成不全"）
- 病理本质：成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变导致的软骨内骨化障碍，主要影响长骨生长。
典型临床表现
- 骨骼特征：近端肢体缩短（短臂/短腿）、大头前额突出、腰椎前凸、三叉手
- 身高范围：男性平均131±5.6cm，女性平均124±5.9cm（成人）
- 并发症风险：椎管狭窄（60%）、中耳炎（>80%）、睡眠呼吸暂停（10%）

美国国家医学图书馆（MedlinePlus）
定义其为最常见的侏儒症类型，发病率1/25,000活产儿

（来源：https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/）
《默克诊疗手册》
强调需终身监测神经系统并发症，30%患者需椎管减压术

（来源：https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics）

注：现代医学指南建议使用"软骨发育不全"替代含"侏儒"的表述，以符合伦理规范。

软骨发育不全性侏儒是一种由基因突变引起的先天性骨骼发育异常疾病，主要表现为短肢型身材矮小，但智力正常。以下从多个方面综合解释该疾病：

软骨发育不全性侏儒又称软骨发育不全症，属于常染色体显性遗传病。其核心特征是软骨内骨化缺陷，导致长骨（如四肢）生长受限，形成短肢型侏儒，但躯干长度正常。患者身高显著低于常人，成年男性平均约130-138厘米，女性约120-128厘米。

典型体征：
- 四肢短小（近端骨骼如大腿、上臂更明显），躯干比例正常；
- 头围较大，前额突出，鼻梁塌陷（鞍鼻），下颌前凸；
- 手指呈“三叉戟”样（中指与无名指无法并拢）；
- 脊柱弯曲（胸椎后凸或腰椎前凸），下肢弓形。
其他特征：婴儿期可能出现枕骨大孔狭窄，引发神经压迫症状（如腰腿痛）。

软骨发育不全性侏儒属于骨骼发育异常型侏儒症，而传统“侏儒症”多指生长激素缺乏导致的全身比例均匀矮小。部分资料将其列为侏儒症的一种亚型，但两者病因和表现存在差异。

目前尚无根治方法，主要通过以下方式改善生活质量：

软骨发育不全性侏儒是因FGR3基因突变导致的骨骼发育障碍疾病，以短肢矮小、特殊面容和正常智力为特征，需多学科联合管理。如需更详细诊疗建议，可参考来源。