軟骨發育不全性侏儒英文解釋翻譯、軟骨發育不全性侏儒的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 achondroplastic dwarf

【醫】 achondroplasty; cbondrodysplasia; chondralloplasia; fetal cretinism
fetal rickets; osteosclerosis congenita

dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【醫】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy

軟骨發育不全性侏儒（Achondroplasia）是一種常見的遺傳性骨骼發育異常疾病，主要表現為不成比例的身材矮小。以下是其詳細解釋：

中文術語：軟骨發育不全性侏儒
英文對應：Achondroplasia（源于希臘語"軟骨" + "形成不全"）
- 病理本質：成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變導緻的軟骨内骨化障礙，主要影響長骨生長。
典型臨床表現
- 骨骼特征：近端肢體縮短（短臂/短腿）、大頭前額突出、腰椎前凸、三叉手
- 身高範圍：男性平均131±5.6cm，女性平均124±5.9cm（成人）
- 并發症風險：椎管狹窄（60%）、中耳炎（>80%）、睡眠呼吸暫停（10%）

美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）
定義其為最常見的侏儒症類型，發病率1/25,000活産兒

（來源：https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/）
《默克診療手冊》
強調需終身監測神經系統并發症，30%患者需椎管減壓術

（來源：https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics）

注：現代醫學指南建議使用"軟骨發育不全"替代含"侏儒"的表述，以符合倫理規範。

軟骨發育不全性侏儒是一種由基因突變引起的先天性骨骼發育異常疾病，主要表現為短肢型身材矮小，但智力正常。以下從多個方面綜合解釋該疾病：

軟骨發育不全性侏儒又稱軟骨發育不全症，屬于常染色體顯性遺傳病。其核心特征是軟骨内骨化缺陷，導緻長骨（如四肢）生長受限，形成短肢型侏儒，但軀幹長度正常。患者身高顯著低于常人，成年男性平均約130-138厘米，女性約120-128厘米。

典型體征：
- 四肢短小（近端骨骼如大腿、上臂更明顯），軀幹比例正常；
- 頭圍較大，前額突出，鼻梁塌陷（鞍鼻），下颌前凸；
- 手指呈“三叉戟”樣（中指與無名指無法并攏）；
- 脊柱彎曲（胸椎後凸或腰椎前凸），下肢弓形。
其他特征：嬰兒期可能出現枕骨大孔狹窄，引發神經壓迫症狀（如腰腿痛）。

軟骨發育不全性侏儒屬于骨骼發育異常型侏儒症，而傳統“侏儒症”多指生長激素缺乏導緻的全身比例均勻矮小。部分資料将其列為侏儒症的一種亞型，但兩者病因和表現存在差異。

目前尚無根治方法，主要通過以下方式改善生活質量：

軟骨發育不全性侏儒是因FGR3基因突變導緻的骨骼發育障礙疾病，以短肢矮小、特殊面容和正常智力為特征，需多學科聯合管理。如需更詳細診療建議，可參考來源。