
【医】 ectromelic
be short of; imperfect; lack; minus
【医】 a-
【医】 cacomelia
缺肢畸形(Amelia)是先天性肢体发育异常的一种病理状态,指胎儿在胚胎发育过程中因遗传或环境因素导致单侧或双侧肢体完全缺失。该术语源自希腊语前缀"a-"(无)与"mélo"(肢体)的组合,在医学文献中特指四肢中某一肢或多肢的先天性缺如现象。
根据《Dorland's医学词典》定义,缺肢畸形可分为三种亚型:
世界卫生组织《国际疾病分类第十一版》(ICD-11)将其归类于先天性四肢畸形(编码:LB74.0)。致病因素包括染色体异常(如18三体综合征)、孕期接触致畸物质(如沙利度胺)、母体糖尿病控制不良等。美国国立卫生研究院(NIH)临床研究表明,该畸形发生率约为1.5/100,000活产儿。
现代产前诊断主要依靠三维超声成像(孕18-22周)和胎儿磁共振成像技术。治疗方面,约翰·霍普金斯医院《儿童矫形指南》指出,2岁以上患儿可适配功能性假肢,配合物理治疗可改善运动功能。
缺肢畸形是指肢体部分或全部缺失的形态异常,属于肢体畸形的一种特殊类型。以下从定义、原因、类型及影响等方面综合解释:
缺肢畸形主要表现为肢体解剖结构的缺失,包括手指、脚趾、手臂或下肢等部位。根据发生时间可分为:
需通过影像学检查(X线、CT)明确缺失程度。治疗包括假肢适配、康复训练,先天性患者可能需早期手术干预以改善功能。心理支持也是重要环节。
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