
【医】 osteitis condensans generalisata
全身脆弱性骨硬化(Generalized Osteosclerosis Fragilis)是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病,其核心病理表现为骨密度异常增高与骨脆性增加的矛盾共存。从汉英词典角度解析,该术语可拆分为:
该疾病属于常染色体隐性遗传病,由CLCN7基因突变引发的破骨细胞功能障碍所致(来源:美国国家医学图书馆Genetics Home Reference)。患者典型临床特征包括反复病理性骨折、骨髓腔狭窄导致的贫血,以及颅神经压迫引发的视力/听力障碍(来源:默克诊疗手册专业版)。
需注意与成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)进行鉴别诊断,后者主要表现为骨密度降低而非硬化(来源:英国医学期刊BMJ Best Practice)。确诊依赖基因检测结合影像学特征,目前治疗以对症支持为主,造血干细胞移植是潜在的治愈性方案(来源:新英格兰医学杂志病例报告)。
全身脆弱性骨硬化(又称骨斑点症、播散型凝集性骨病)是一种罕见的先天性疾病,其核心特征与临床表现如下:
该病表现为全身骨骼(尤其是长骨的骨骺端、干骺端等松质骨区域)出现广泛散播的緻密斑点,斑点直径约2-10毫米,呈圆形或椭圆形。这些病变通常不累及骨皮质和关节软骨,骨骼轮廓保持正常。
需与骨硬化病(大理石骨症)区分:后者属于全身性骨骼硬化疾病,表现为骨质异常緻密但脆弱易折,常伴随贫血、神经压迫等症状,具有更高临床危害性。
X线特征为骨骺端散在斑点状高密度影(类似撒盐样改变),骨干区域少见。
(注:以上信息综合自多个医学平台,如需完整临床指南建议咨询专科医生。)
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