英語翻譯：

【醫】 osteitis condensans generalisata

分詞翻譯：

全身的英語翻譯：

at every pore; flesh and fell; head and ears; whole body

脆弱性骨硬化的英語翻譯：

【醫】 dissminated condensing osteopathy; osteopathia condensans generalisata
osteopecilia; osteopoikilosis; osteosclerosis fragilis
osteosclerosis fragilis generalisata

專業解析

全身脆弱性骨硬化（Generalized Osteosclerosis Fragilis）是一種罕見的遺傳性骨骼發育異常疾病，其核心病理表現為骨密度異常增高與骨脆性增加的矛盾共存。從漢英詞典角度解析，該術語可拆分為：

1. 全身（Generalized）：指病變累及全身骨骼系統，區别于局部骨骼異常；
2. 脆弱性（Fragilis）：源于拉丁語，指骨質機械強度下降導緻的易骨折特性；
3. 骨硬化（Osteosclerosis）：描述骨組織異常緻密化的病理狀态，通過X線可見特征性的"大理石骨"表現。

該疾病屬于常染色體隱性遺傳病，由CLCN7基因突變引發的破骨細胞功能障礙所緻（來源：美國國家醫學圖書館Genetics Home Reference）。患者典型臨床特征包括反複病理性骨折、骨髓腔狹窄導緻的貧血，以及顱神經壓迫引發的視力/聽力障礙（來源：默克診療手冊專業版）。

需注意與成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）進行鑒别診斷，後者主要表現為骨密度降低而非硬化（來源：英國醫學期刊BMJ Best Practice）。确診依賴基因檢測結合影像學特征，目前治療以對症支持為主，造血幹細胞移植是潛在的治愈性方案（來源：新英格蘭醫學雜志病例報告）。

網絡擴展解釋

全身脆弱性骨硬化（又稱骨斑點症、播散型凝集性骨病）是一種罕見的先天性疾病，其核心特征與臨床表現如下：

一、定義與特征

該病表現為全身骨骼（尤其是長骨的骨骺端、幹骺端等松質骨區域）出現廣泛散播的緻密斑點，斑點直徑約2-10毫米，呈圓形或橢圓形。這些病變通常不累及骨皮質和關節軟骨，骨骼輪廓保持正常。

二、臨床特點

1. 無症狀性：絕大多數患者無疼痛或功能障礙，多在因其他疾病進行X線檢查時偶然發現。
2. 遺傳傾向：可能與常染色體顯性遺傳相關，部分病例有家族史。
3. 良性病程：通常無需治療，預後良好，不會導緻骨骼畸形或嚴重并發症。

三、鑒别診斷

需與骨硬化病（大理石骨症）區分：後者屬于全身性骨骼硬化疾病，表現為骨質異常緻密但脆弱易折，常伴隨貧血、神經壓迫等症狀，具有更高臨床危害性。

四、診斷與處理

• 診斷依據：主要依賴X線檢查，典型表現為松質骨内多發緻密斑點。
• 治療原則：無症狀者無需幹預，若合并感染或貧血（極少數情況），需針對性治療。

附：影像學示例

X線特征為骨骺端散在斑點狀高密度影（類似撒鹽樣改變），骨幹區域少見。

（注：以上信息綜合自多個醫學平台，如需完整臨床指南建議咨詢專科醫生。）

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