斯－莫二氏综合征英文解释翻译、斯－莫二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Stewart-Morel syndrome

分词翻译：

斯的英语翻译：

this
【化】 geepound

莫的英语翻译：

don't; no; no one; nothing

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

斯－莫二氏综合征（Smith-Magenis Syndrome，SMS）是一种由染色体17p11.2区域缺失或RAI1基因突变引发的罕见遗传性疾病。该病症最早由美国遗传学家Ann C. M. Smith和澳大利亚儿科医生Ellen Magenis于1982年共同发现并命名。

核心临床表现包含三方面特征：

神经行为异常：约90%患者存在昼夜节律紊乱，表现为夜间过度觉醒和日间嗜睡。攻击性行为、自残倾向（如重复抠皮肤）及认知障碍是典型表现。
颅面特征：短头畸形、宽脸、前额突出及嘴角下垂构成特征性面容。
多系统受累：71%患者伴发中耳畸形导致听力损失，60%存在先天性心脏病（以室间隔缺损常见）。

遗传学机制遵循显性遗传模式，93%病例由17号染色体短臂微缺失引起，7%源于RAI1基因点突变。该基因负责调控昼夜节律相关基因表达，其缺陷可解释患者睡眠障碍特征。

诊断标准依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，需结合荧光原位杂交（FISH）检测染色体缺失和全外显子组测序确认RAI1突变。

参考文献： National Organization for Rare Disorders (NORD) Genetics Home Reference, NIH Smith-Magenis Syndrome Foundation GeneReviews®数据库 OMIM® 数据库条目 #182290 American Journal of Medical Genetics Part C

网络扩展解释

关于“斯－莫二氏综合征”（Stevens-Johnson Syndrome，简称SJS），目前搜索结果未提供直接关联的医学资料。根据医学领域的常识，该名称可能是对某种罕见疾病的中文译名误写或混淆。以下提供两种可能性供参考：

可能性一：Stevens-Johnson综合征（史-约综合征）

若您所指为Stevens-Johnson综合征（通常译作“史-约综合征”），这是一种严重的皮肤黏膜反应性疾病：

病因：多由药物过敏（如抗生素、抗癫痫药）或感染（如疱疹病毒、支原体肺炎）引发。
症状：
- 发热、乏力等前驱症状；
- 皮肤出现红斑、水疱或大面积表皮剥脱；
- 黏膜损害（口腔、眼睛、生殖器溃疡）；
- 严重者可发展为中毒性表皮坏死松解症（TEN），死亡率较高。
治疗：需立即停用可疑药物，住院进行支持治疗（如补液、抗感染）及免疫调节治疗（如静脉注射免疫球蛋白）。

可能性二：命名混淆

若“斯－莫二氏”涉及其他医学术语，可能存在以下情况：

命名误差：中文译名可能混淆了不同综合征（如“斯德奇-韦伯综合征”“莫顿神经瘤”等），建议核对原英文术语或疾病特征。
罕见病：某些罕见病的中文译名尚未统一，需结合临床症状或病理机制进一步确认。

建议

若您需要准确信息，请提供以下线索：

疾病的英文原名或症状描述；
是否与特定器官（如皮肤、神经）相关；
是否有其他别称（如中毒性表皮坏死松解症）。

请及时咨询专业医生，此类疾病通常需结合临床检查确诊。