斯－莫二氏綜合征英文解釋翻譯、斯－莫二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Stewart-Morel syndrome

分詞翻譯：

斯的英語翻譯：

this
【化】 geepound

莫的英語翻譯：

don't; no; no one; nothing

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

斯－莫二氏綜合征（Smith-Magenis Syndrome，SMS）是一種由染色體17p11.2區域缺失或RAI1基因突變引發的罕見遺傳性疾病。該病症最早由美國遺傳學家Ann C. M. Smith和澳大利亞兒科醫生Ellen Magenis于1982年共同發現并命名。

核心臨床表現包含三方面特征：

神經行為異常：約90%患者存在晝夜節律紊亂，表現為夜間過度覺醒和日間嗜睡。攻擊性行為、自殘傾向（如重複摳皮膚）及認知障礙是典型表現。
顱面特征：短頭畸形、寬臉、前額突出及嘴角下垂構成特征性面容。
多系統受累：71%患者伴發中耳畸形導緻聽力損失，60%存在先天性心髒病（以室間隔缺損常見）。

遺傳學機制遵循顯性遺傳模式，93%病例由17號染色體短臂微缺失引起，7%源于RAI1基因點突變。該基因負責調控晝夜節律相關基因表達，其缺陷可解釋患者睡眠障礙特征。

診斷标準依據美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）指南，需結合熒光原位雜交（FISH）檢測染色體缺失和全外顯子組測序确認RAI1突變。

參考文獻： National Organization for Rare Disorders (NORD) Genetics Home Reference, NIH Smith-Magenis Syndrome Foundation GeneReviews®數據庫 OMIM® 數據庫條目 #182290 American Journal of Medical Genetics Part C

網絡擴展解釋

關于“斯－莫二氏綜合征”（Stevens-Johnson Syndrome，簡稱SJS），目前搜索結果未提供直接關聯的醫學資料。根據醫學領域的常識，該名稱可能是對某種罕見疾病的中文譯名誤寫或混淆。以下提供兩種可能性供參考：

可能性一：Stevens-Johnson綜合征（史-約綜合征）

若您所指為Stevens-Johnson綜合征（通常譯作“史-約綜合征”），這是一種嚴重的皮膚黏膜反應性疾病：

病因：多由藥物過敏（如抗生素、抗癫痫藥）或感染（如疱疹病毒、支原體肺炎）引發。
症狀：
- 發熱、乏力等前驅症狀；
- 皮膚出現紅斑、水疱或大面積表皮剝脫；
- 黏膜損害（口腔、眼睛、生殖器潰瘍）；
- 嚴重者可發展為中毒性表皮壞死松解症（TEN），死亡率較高。
治療：需立即停用可疑藥物，住院進行支持治療（如補液、抗感染）及免疫調節治療（如靜脈注射免疫球蛋白）。

可能性二：命名混淆

若“斯－莫二氏”涉及其他醫學術語，可能存在以下情況：

命名誤差：中文譯名可能混淆了不同綜合征（如“斯德奇-韋伯綜合征”“莫頓神經瘤”等），建議核對原英文術語或疾病特征。
罕見病：某些罕見病的中文譯名尚未統一，需結合臨床症狀或病理機制進一步确認。

建議

若您需要準确信息，請提供以下線索：

疾病的英文原名或症狀描述；
是否與特定器官（如皮膚、神經）相關；
是否有其他别稱（如中毒性表皮壞死松解症）。

請及時咨詢專業醫生，此類疾病通常需結合臨床檢查确診。