hypomorph是什么意思，hypomorph的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

n. [遗] 亚等位基因

在遗传学中，hypomorph（亚效等位基因）是指一种特定类型的突变等位基因。其核心含义是：

部分功能丧失：与野生型（正常）等位基因相比，hypomorph 产生的基因产物（通常是蛋白质）仍然保留了一定的生物学功能，但其功能水平显著低于野生型。它并非完全丧失功能。
剂量依赖性： hypomorph 的表型效应通常是剂量依赖的。这意味着：
- 在杂合子（携带一个 hypomorph 突变和一个野生型等位基因）中，由于野生型等位基因的存在可以部分补偿突变等位基因的功能缺陷，表型可能正常或仅有轻微异常。
- 在纯合子（携带两个相同的 hypomorph 突变等位基因）或复合杂合子（携带两个不同的 hypomorph 突变等位基因）中，由于功能蛋白的总量严重不足，通常会导致可观察到的、与野生型不同的表型（突变表型）。这个表型通常比完全丧失功能的突变（无效突变）的表型要温和。
与相关术语的区别：
- Amorph (Null allele - 无效等位基因)：完全丧失功能，不产生有功能的基因产物或产物完全无活性。纯合子表现出最严重的表型。
- Hypermorph (超效等位基因)：产生的基因产物活性高于野生型，或表达量增加。
- Neomorph (新效等位基因)：产生具有全新功能的基因产物。
- Antimorph (反效等位基因)：产生的基因产物不仅自身功能异常，还会干扰野生型基因产物的功能（显性负效应）。

简单来说，hypomorph 就是一个“能力变弱了”的基因版本。它还能干活，但效率远不如正常版本。当生物体内这种“弱化版”基因的数量太少（纯合状态）时，就会导致疾病或异常特征。

示例：在囊性纤维化中，最常见的 CFTR 基因突变 ΔF508 被认为是一个 hypomorph。它产生的 CFTR 蛋白具有氯离子通道功能，但其折叠、运输和稳定性存在缺陷，导致到达细胞膜并发挥正常功能的蛋白数量显著减少，最终引发疾病。

来源参考：

Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C., & Gelbart, W. M. (2000). An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). W. H. Freeman. (Chapter on Mutation and Gene Function Classification)
Muller, H. J. (1932). Further studies on the nature and causes of gene mutations. Proceedings of the 6th International Congress of Genetics, 1, 213–255. (经典文献，首次系统提出等位基因分类术语，包括 hypomorph)

hypomorph是一个遗传学领域的专业术语，其核心含义可以通过以下要点解释：

基本定义
hypomorph指亚效等位基因（hypomorphic allele），属于基因突变类型之一，表现为表型效应在性质上与野生型基因相同，但在作用程度上弱于野生型。
学术背景
该概念源于遗传学家H.J. Muller于1932年提出的基因突变分类体系。他将突变基因分为五类：无效基因（amorph）、亚效基因（hypomorph）、超效基因（hypermorph）、新效基因（neomorph）和反效基因（antimorph）。
表型特征
hypomorph基因仍能执行原有功能，但产物活性或表达量降低。例如：某个负责合成色素的基因若发生hypomorph突变，可能导致生物体颜色变浅，而非完全丧失颜色。
发音与词源
- 英式音标：/ˈhaɪpəmɔːf/
- 美式音标：/ˈhaɪpəmɔːrf/
- 词根解析：hypo-（“低于”）+ -morph（“形态”），字面含义为“低于正常形态”。
相关术语对比
- 超效等位基因（hypermorph）：功能强于野生型
- 无效等位基因（amorph）：完全丧失功能
- 反效等位基因（antimorph）：产生拮抗野生型的产物。

这一概念在基因功能研究、遗传病机制分析（如显性负效突变）等领域有重要应用价值。如需更详细的分类案例，可参考遗传学教材或专业数据库。