hypomorph是什麼意思，hypomorph的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. [遺] 亞等位基因

在遺傳學中，hypomorph（亞效等位基因）是指一種特定類型的突變等位基因。其核心含義是：

部分功能喪失：與野生型（正常）等位基因相比，hypomorph 産生的基因産物（通常是蛋白質）仍然保留了一定的生物學功能，但其功能水平顯著低于野生型。它并非完全喪失功能。
劑量依賴性： hypomorph 的表型效應通常是劑量依賴的。這意味着：
- 在雜合子（攜帶一個 hypomorph 突變和一個野生型等位基因）中，由于野生型等位基因的存在可以部分補償突變等位基因的功能缺陷，表型可能正常或僅有輕微異常。
- 在純合子（攜帶兩個相同的 hypomorph 突變等位基因）或複合雜合子（攜帶兩個不同的 hypomorph 突變等位基因）中，由于功能蛋白的總量嚴重不足，通常會導緻可觀察到的、與野生型不同的表型（突變表型）。這個表型通常比完全喪失功能的突變（無效突變）的表型要溫和。
與相關術語的區别：
- Amorph (Null allele - 無效等位基因)：完全喪失功能，不産生有功能的基因産物或産物完全無活性。純合子表現出最嚴重的表型。
- Hypermorph (超效等位基因)：産生的基因産物活性高于野生型，或表達量增加。
- Neomorph (新效等位基因)：産生具有全新功能的基因産物。
- Antimorph (反效等位基因)：産生的基因産物不僅自身功能異常，還會幹擾野生型基因産物的功能（顯性負效應）。

簡單來說，hypomorph 就是一個“能力變弱了”的基因版本。它還能幹活，但效率遠不如正常版本。當生物體内這種“弱化版”基因的數量太少（純合狀态）時，就會導緻疾病或異常特征。

示例：在囊性纖維化中，最常見的 CFTR 基因突變 ΔF508 被認為是一個 hypomorph。它産生的 CFTR 蛋白具有氯離子通道功能，但其折疊、運輸和穩定性存在缺陷，導緻到達細胞膜并發揮正常功能的蛋白數量顯著減少，最終引發疾病。

來源參考：

Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C., & Gelbart, W. M. (2000). An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). W. H. Freeman. (Chapter on Mutation and Gene Function Classification)
Muller, H. J. (1932). Further studies on the nature and causes of gene mutations. Proceedings of the 6th International Congress of Genetics, 1, 213–255. (經典文獻，首次系統提出等位基因分類術語，包括 hypomorph)

hypomorph是一個遺傳學領域的專業術語，其核心含義可以通過以下要點解釋：

基本定義
hypomorph指亞效等位基因（hypomorphic allele），屬于基因突變類型之一，表現為表型效應在性質上與野生型基因相同，但在作用程度上弱于野生型。
學術背景
該概念源于遺傳學家H.J. Muller于1932年提出的基因突變分類體系。他将突變基因分為五類：無效基因（amorph）、亞效基因（hypomorph）、超效基因（hypermorph）、新效基因（neomorph）和反效基因（antimorph）。
表型特征
hypomorph基因仍能執行原有功能，但産物活性或表達量降低。例如：某個負責合成色素的基因若發生hypomorph突變，可能導緻生物體顔色變淺，而非完全喪失顔色。
發音與詞源
- 英式音标：/ˈhaɪpəmɔːf/
- 美式音标：/ˈhaɪpəmɔːrf/
- 詞根解析：hypo-（“低于”）+ -morph（“形态”），字面含義為“低于正常形态”。
相關術語對比
- 超效等位基因（hypermorph）：功能強于野生型
- 無效等位基因（amorph）：完全喪失功能
- 反效等位基因（antimorph）：産生拮抗野生型的産物。

這一概念在基因功能研究、遺傳病機制分析（如顯性負效突變）等領域有重要應用價值。如需更詳細的分類案例，可參考遺傳學教材或專業數據庫。

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