苷露糖苷過多症英文解釋翻譯、苷露糖苷過多症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【化】 mannosidosis

分詞翻譯：

苷的英語翻譯：

【化】 glycoside

露的英語翻譯：

dew; reveal; show; syrup
【醫】 essence; essentia

糖苷的英語翻譯：

【化】 glucoside

過多的英語翻譯：

nimiety; overabundance; overage; superabundance
【醫】 hyper-; luxus; pleio-; pleo-; redundancy
【經】 glut; overage; overplus

症的英語翻譯：

disease; illness

專業解析

甘露糖苷貯積症（Mannosidosis）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由α-甘露糖苷酶（alpha-mannosidase）活性缺乏引起，導緻細胞溶酶體内無法正常分解甘露糖苷類物質，最終引發多系統異常貯積現象。該病屬于溶酶體貯積症（Lysosomal Storage Disorders）的一種，臨床表現為免疫缺陷、骨骼畸形及進行性神經功能退化。

根據遺傳模式，甘露糖苷貯積症可分為兩型：Ⅰ型（輕型）和Ⅱ型（重型）。緻病基因_MAN2B1_的突變通過常染色體隱性遺傳方式傳遞，患者需從父母雙方各繼承一個缺陷基因才會發病。診斷主要依賴酶活性檢測、基因分析及尿液中甘露糖寡糖的質譜檢測。

國際罕見病研究聯盟（National Organization for Rare Disorders）指出，該病全球發病率約為1/500,000，目前尚無根治方法，但酶替代療法和造血幹細胞移植已在臨床試驗中展現緩解潛力。患者需通過多學科協作管理，包括物理康複、抗感染治療及遺傳咨詢。

網絡擴展解釋

甘露糖苷過多症（正确名稱應為“甘露糖苷過多症”，而非“苷露糖苷過多症”）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于溶酶體貯積症的一種。以下是詳細解釋：

1.定義與病因

該病由α-甘露糖苷酶缺乏引起，導緻甘露糖苷無法正常分解，從而在全身組織（尤其是腦部）異常沉積，引發多系統功能障礙。

2.分型與臨床表現

Ⅰ型（嬰兒型）：1歲左右發病，症狀嚴重。表現為面容丑陋（巨舌、扁鼻、大耳）、骨骼畸形（胸骨隆凸、駝背）、智力低下、肌張力低下及運動遲緩，部分患者伴先天性耳聾或語言障礙。
Ⅱ型（少年型）：2歲後發病，病情較輕。特征包括智力發育遲緩、反複呼吸道感染、輕度面容改變（眉粗厚、牙縫寬）及感覺性耳聾。

3.并發症

常見并發症包括大腦發育遲緩、全血細胞減少，嚴重感染是主要死因。

4.診斷與治療

診斷：通過檢測尿液中甘露糖低聚糖、基因分析及酶活性測定确診。
治療：無特效療法，以對症支持為主。包括手術矯正骨骼畸形、抗生素控制感染等。

5.預後

Ⅰ型預後差，多在4-5歲因感染死亡；Ⅱ型部分患者可存活至成年，但存在智力及運動障礙。

注：疾病名稱可能存在不同譯法，如“甘露糖苷貯積症”，均指同一疾病。