苷露糖苷过多症英文解释翻译、苷露糖苷过多症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【化】 mannosidosis

分词翻译：

苷的英语翻译：

【化】 glycoside

露的英语翻译：

dew; reveal; show; syrup
【医】 essence; essentia

糖苷的英语翻译：

【化】 glucoside

过多的英语翻译：

nimiety; overabundance; overage; superabundance
【医】 hyper-; luxus; pleio-; pleo-; redundancy
【经】 glut; overage; overplus

症的英语翻译：

disease; illness

专业解析

甘露糖苷贮积症（Mannosidosis）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由α-甘露糖苷酶（alpha-mannosidase）活性缺乏引起，导致细胞溶酶体内无法正常分解甘露糖苷类物质，最终引发多系统异常贮积现象。该病属于溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders）的一种，临床表现为免疫缺陷、骨骼畸形及进行性神经功能退化。

根据遗传模式，甘露糖苷贮积症可分为两型：Ⅰ型（轻型）和Ⅱ型（重型）。致病基因_MAN2B1_的突变通过常染色体隐性遗传方式传递，患者需从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。诊断主要依赖酶活性检测、基因分析及尿液中甘露糖寡糖的质谱检测。

国际罕见病研究联盟（National Organization for Rare Disorders）指出，该病全球发病率约为1/500,000，目前尚无根治方法，但酶替代疗法和造血干细胞移植已在临床试验中展现缓解潜力。患者需通过多学科协作管理，包括物理康复、抗感染治疗及遗传咨询。

网络扩展解释

甘露糖苷过多症（正确名称应为“甘露糖苷过多症”，而非“苷露糖苷过多症”）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。以下是详细解释：

1.定义与病因

该病由α-甘露糖苷酶缺乏引起，导致甘露糖苷无法正常分解，从而在全身组织（尤其是脑部）异常沉积，引发多系统功能障碍。

2.分型与临床表现

Ⅰ型（婴儿型）：1岁左右发病，症状严重。表现为面容丑陋（巨舌、扁鼻、大耳）、骨骼畸形（胸骨隆凸、驼背）、智力低下、肌张力低下及运动迟缓，部分患者伴先天性耳聋或语言障碍。
Ⅱ型（少年型）：2岁后发病，病情较轻。特征包括智力发育迟缓、反复呼吸道感染、轻度面容改变（眉粗厚、牙缝宽）及感觉性耳聋。

3.并发症

常见并发症包括大脑发育迟缓、全血细胞减少，严重感染是主要死因。

4.诊断与治疗

诊断：通过检测尿液中甘露糖低聚糖、基因分析及酶活性测定确诊。
治疗：无特效疗法，以对症支持为主。包括手术矫正骨骼畸形、抗生素控制感染等。

5.预后

Ⅰ型预后差，多在4-5岁因感染死亡；Ⅱ型部分患者可存活至成年，但存在智力及运动障碍。

注：疾病名称可能存在不同译法，如“甘露糖苷贮积症”，均指同一疾病。